Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

A B D F K M N P R T U V Y

A   (sivun alkuun)

Angelmanin oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä B -AS-D
Angelmanin oireyhtymä, UBE3A-geenin mutaatiohaku, DNA-tutkimus, verestä B -UBE3A-D
Angelmanin oireyhtymän jatkotutkimus, DNA-tutkimus, verestä B -ASUPD-D
Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus, kudosnäytteestä Ts-AGU-D
Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus, verestä B -AGU-D
Aspartylglukosaminidaasigeenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -AGU1-D

B   (sivun alkuun)

B -PCK1-geenin tunnetun mutaation c.925G>A tutkimus B -PCK1-D

D   (sivun alkuun)

DNA-eristys, verestä, kudoksesta  -DNAex
Dystrofia myotonica, DMPK-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus, verestä, istukasta B -DM1-D

F   (sivun alkuun)

Fragiili-X, DNA-tutkimus, kudosnäytteestä Ts-FraX-D
Fragiili-X, DNA-tutkimus, verestä B -FraX-D

K   (sivun alkuun)

Kongenitaali nefroosi (CNF), kahden NPHS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, kudosnäytteestä Ts-NPHS1-D
Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus, verestä B -NPHS1-D
Kongenitaalinen nefroosi, NPHS1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -NPHSY-D
Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX26-geenin laaja mutaatiohaku, DNA-tutkimus, verestä B -CX263-D
Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX26-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -CX262-D
Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX30-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä B -CX301-D
Kuulovammaisuus, ei syndrominen, CX26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä B -CX261-D
Kystisen fibroosin geeni, 36 yleiseurooppalaista geenivirhettä, verestä B -CFTR-D

M   (sivun alkuun)

Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1, MEN1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -MEN11-D
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1, MEN1-geenin yleisimpien mutaatioiden DNA-tutkimus, verestä B -MEN12-D
Myotonia congenita, CLCN1-geenin laaja mutaatiohaku, DNA-tutkimus, verestä B -CLCNL-D
Myotonia congenita, CLCN1-geenin mutaatiot, verestä B -CLCN1-D
Myotonia congenita, CLCN1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -CLCNY-D

N   (sivun alkuun)

Nonketoottinen hyperglysinemia, GLDC-geenin suurten deleetioiden haku MLPA-menetelmällä, verestä B -NKH3-D
Nonketoottinen hyperglysinemia, GLDC-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -NKH1-D
Nonketoottinen hyperglysinemia, GLDC-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus, istukasta Cv-NKH1-D
Nonketoottinen hyperglysinemia, GLDC-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus, verestä B -NKH2-D
Noonan, CFC (cardio-facio-cutaneus), Costello, Leopard-oireyhtymien mutaatiotutkimus , verestä B -NOON-D

P   (sivun alkuun)

Pahanlaatuisen veritaudin molekyylibiologinen tutkimus, näyte, verestä B -BlaPCR
Perinnöllinen ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), MLH1-geenin kolmen valtamutaation DNA-tutkimus, verestä B -HNPCC-D
Perinnöllinen ei-polypoottinen pasusuolisyöpä, MLH1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -HNPCC1D
Prader-Willin oireyhtymän jatkotutkimus, DNA-tutkimus, verestä B -PWSUPDD
Prader Willin oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä B -PWS-D

R   (sivun alkuun)

Rinta- ja/tai munasarjasyöpä, BRCA1/BRCA2-geenien tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -BRCA1-D
Rinta- ja/tai munasarjasyöpä, PALB2-geenin c.1592delT-mutaation DNA-tutkimus B -PALB2-D

T   (sivun alkuun)

Tiopuriini-S-metyylitransferaasi, TPMT-geenin nukleotidivariaatioiden DNA-tutkimus, verestä B -TPMT-D
TrisomiaPCR(13,18,21,X,Y), lapsivedestä Am-TriNhO
TrisomiaPCR(13,18,21,X,Y), sikiön suonikalvon nukkalisäkkeestä Cv-TriNhO

U   (sivun alkuun)

Uniparentaalidisomia 14, DNA-tutkimus  -UPD14-D
Uniparentaalidisomia 15, DNA-tutkimus  -UPD15-D
Uniparentaalidisomia 7, DNA-tutkimus  -UPD7-D

V   (sivun alkuun)

Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, VHL-geenin laaja mutaatiohaku, DNA-tutkimus, verestä B -VHL2-D
Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, VHL-geenin suurten deleetioiden DNA-tutkimus, verestä B -VHL3-D
Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, VHL-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -VHL1-D

Y   (sivun alkuun)

Y-kromosomin mikrodeleetiotutkimus B -Ykrom-D
Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, verestä B -SEKVY-D

Sivun alkuun