 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
B -Asyylikarnitiini
| 6422 | B -Asyykar |
Tiedustelut
Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu, mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745
Asiantuntijat
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagy
nordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappananordlab.fi / 0406356745
Indikaatiot
Aineenvaihduntasairauden epäily ja seuranta. Tutkimusta tule käyttää ensisijaisena tutkimuksena akuutissa metabolisessa kriisitilanteessa.
Esivalmistelu
Tutkimuksen tilauksen yhteydessä pyyntöyksikkö vastaa sähköisesti englanninkielisiin lisätietokysymyksiin
1. Hoitava lääkärin nimi ja puh (NordLab tarvitsee)
2. Lisätiedot /In english short relevant clinical and laboratory findings (alihankinta laboratorio tarvitsee)
Näyteastia
Näytekortti
Näyte
Laboratoriohenkilökunta hoitaa näytteenottoprosessin. Näytteenotto-ohjeistus vain NordLab intrassa.
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus (ArchimedLife, Wien, Itävalta)
Yleistä
Tutkimus sisältää seuraavat osatutkimukset:
- vapaa ja totaali karnitiinipitoisuus
- laaja asyylikarnitiiniprofiili
- kapea-alainen aminohappoprofiili (sisältää aminohapot: fenyylialaniini, tyrosiini, leusiini, valiini, metioniini, sitrulliini, ornitiini, proliini, alaniini, arginiini, asparagiinihappo, glutamiinihappo, glysiini)
- biotinidaasin puutos
- biotinidaasientsyymin aktiivisuus
- adrenoleukodystrofia (X-ALD)
Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Huomautuksia
2.8.2021 alkaen tutkimusnimike ja tekopaikka ovat muuttuneet. Tutkimus korvaa aiemmin käytössä olleen tutkimuksen B-Asyylikarnitiiniprofiili (B-AsylKar, nro 10317). Laboratoriohenkilökunta hoitaa näytteenottoprosessin.
Päivitetty 01.09.2021 / IN