Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

TrisomiaPCR(13,18,21,X,Y), lapsivedestä

6059 Am-TriNhO

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Sikiön yleisimpien trisomioiden (13-,18-,21-trisomiat) sekä sukupuolikromosomien (X- ja Y-kromosomit) lukumäärän selvittäminen tilanteissa,joissa yhdistelmä- tai muussa seulontatutkimuksessa on todettu kohonnut riski sikiön kromosomipoikkeavuuteen, äidin korkea ikä tai perheen aiemmassa raskaudessa/lapsella on todettu trisomia. Tutkimus voidaan tehdä myös pikatutkimuksena rinnakkain kromosomitutkimuksen kanssa tilanteissa, joissa ultraäänitutkimuksessa on todettu poikkeavuus.

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan noin 20 ml lapsivettä steriilisti ohuella neulalla ja ruiskulla vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 15.-16. raskausviikolla. Ensimmäiset millilitrat lapsivettä otetaan pikkuruiskuun äidin solujen kontaminaation välttämiseksi ja varsinainen näyte otetaan uuteen steriiliin ruiskuun. Jos näyte on verinen tai jos näytteestä tehdään sekä trisomiatutkimus (Am-TriPCR) että kromosomitutkimus (Am-Kromos) näytettä otetaan 20 ml. Jos tehdään ainoastaan Am-TriPCR, 5 ml lapsivettä riittää. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Lähetteeseen merkitään raskausviikko, indikaatio, lähettävä lääkäri ja tehty seulontatutkimus.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään näytteenottoruiskussa, joka on suljettu steriilillä tulpalla ja pakattu huolellisesti esimerkiksi termospulloon. Näytteen lämpötilan tulee säilyä kuljetuksen aikana huoneenlämpöisenä. Näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS.

Menetelmä

Sikiön yleisimpiä trisomioita (13-,18-,21-trisomia) sekä sikiön sukupuoli (X- ja Y-kromosomit) voidaan selvittää lapsivedestä määrittämällä kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukukromosomien lukumäärä kvantitatiivisella fluoresenssi PCR menetelmällä (QF-PCR) ja fragmenttianalyysillä (ABI3130 Genetic Analyzer ja GeneMapper-ohjelma: genotyypitys/annosmääritys). Tutkimuksessa käytetään tarpeen mukaan 21-35 polymorfista DNA-toistojaksoa (mikrosatelliittimarkkeria) kromosomien 13, 18, 21, X ja Y lukumäärän määrittämiseksi. Tutkimus tehdään kaupallisella CE/IVD merkityllä kitillä (Aneufast, Genomed-Biotech). Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Arkisin.

Tulokset valmiina

1 viikko. Kiireelliset 1-2 työpäivää.

Tulkinta

Trisomia havaitaan merkkilokusten alleelien lukumäärän (trialleelinen tilanne) ja/tai annoseron (2:1 dialleelinen tilanne) perusteella. Tutkimuksen tuloksista annetaan kirjallinen lausunto. Kiireellisenä pyydetyt tutkimustulokset ilmoitetaan välittömästi myös puhelimitse.

Päivitetty 12.12.2014 / MLV

Sivun alkuun