Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

POLG (Polymerase, DNA directed, gamma) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä

4997 B -POLG1-D

Osatutkimukset

-DNAex

Tiedustelut

Kliinisen tutkimuksen keskus, Neurologia, p. 050-3502485

Asiantuntijat

geneetikko Laura Kytövuori: laura.kytovuoriatoulu.fi / 0404145083 ja neurologian professori Kari Majamaa: kari.majamaaatoulu.fi / 08 3154519

Indikaatiot

Kliininen epäily oftalmoplegiasta Kliininen epäily mitokondriotaudista Maksaentsyymitasojen nousu valproaattilääkityksen aikana

Esivalmistelu

Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.

Menetelmä

POLG-geenin proteiinia koodaavan alueen monistus PCR-menetelmällä ja suorasekvensointi.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta. Voi tilata erikseen sovittaessa kiireellisenä.

Yleistä

Kromosomissa 15 sijaitsevan POLG-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat peittyvästi tai vallitsevasti periytyvää oftalmoplegiaa. Lisäksi POLG-geenin tietyt mutaatiot on liitetty useisiin peittyvästi periytyviin, syndroomisiin mitokondriotauteihin. Suomalaisessa väestössä kaksi yleisintä peittyvästi periytyvään taudinkuvaan liittyvää mutaatiota ovat p.Ala467Thr ja p.Trp748Ser. Huomioitavaa on myös, että valproaattilääkityksen on havaittu aiheuttavan hepatotoksisuutta henkilöillä, joilla on POLG-geenin patogeeninen mutaatio.

Tulkinta

Tietyt POLG-geenin mutaatiot aiheuttavat vallitsevasti periytyvää taudinkuvaa, jolloin tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen toisesta alleelista (heterotsygotia) riittää varmistamaan diagnoosin. Tietyt mutaatiot aiheuttavat peittyvästi periytyvää taudinkuvaa, jolloin tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen molemmista alleeleista (homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin.

Huomautuksia

Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.

Päivitetty 15.06.2016 / TS

Sivun alkuun