 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Myotonia congenita, CLCN1-geenin mutaatiot, verestä
| 4990 | B -CLCN1-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
nordlab.fi / 040-635 6302
Indikaatiot
Kliininen epäily kongenitaalisesta myotoniasta: lihasjäykkyys, lihasten hypertrofia, EMG-löydökset.
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
CLCN1-geenin kolmen Suomessa yleisimmän mutaation (p.Phe413Cys, p.Ala531Val ja p.Arg894Ter) tunnistaminen PCR/restriktioentsyymianalyysillä.
Tekotiheys
Noin kerran kuukaudessa.
Tulokset valmiina
2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Kongenitaalinen myotonia (dominantti Thomsenin tauti sekä resessiivinen ns. Beckerin myotonia) aiheutuu CLCN1-kloridikanavageenin mutaatioista. Resessiiviset mutaatiot ovat yleisimpiä mutta dominanttejakin esiintyy. Lisäksi osa mutaatioista voi periytyä sekä resessiivisesti että dominantisti. Suomessa esiintyvät tavallisimmat pistemutaatiot ovat c.1238T>G (p.Phe413Cys), c.1675C>T (p.Ala531Val) ja c.2680C>T (p.Arg894Ter).
Tulkinta
Mutaation löytyminen CLCN1-geenin kummastakin alleelista (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen vain toisesta alleelista (heterotsygotia) oireilevalla henkilöllä voi merkitä kantajuutta, dominanttia tautia tai harvinaisemman mutaation mahdollista esiintymistä muualla geenin alueella.
Päivitetty 25.11.2021 / MLV