 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
JAK2-geenin mutaatioanalyysi, verestä
| 4952 | B -JAK2-D |
Asiantuntijat
osastonylilääkäri Eeva-Riitta Savolainen: eeva-riitta.savolainen
nordlab.fi / 040 6356297
Lähete
Molekyylibiologia, Nordlab Oulu
Indikaatiot
Epäily myeloproliferatiivisesta taudista (polysytemia vera, essentiaalinen trombosytemia, idiopaattinen myelofibroosi).
Esivalmistelu
Näytteen mukana Molekyylibiologian laboratorion lähete, jos vastaavia tietoja ei ole sähköisessä pyynnössä https://www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/molekyylilaboratoriolahete.pdf
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
NÄYTE: 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näyte säilyy 24 tuntia huoneenlämmössä, 1 viikko +4 oC jääkaapissa.
LÄHETYS: huoneenlämpöisenä, mikäli perillä vuorokauden sisällä, muutoin kylmänä.
Menetelmä
Alleelispesifinen PCR
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa
Yleistä
Jak2-geenin eksonissa 14 sijaitseva V617F-mutaatio on yleinen löydös klonaalisissa myeloproliferatiivisissa taudeissa. Mutaatiossa geenin pseudokinaasialueella sijaitseva guaniini muuttuu tymiiniksi, mikä aiheuttaa aminohapposekvensissä valiinin muuttumisen fenylalaniiniksi. Jak2-geenin V617F-mutaatio havaitaan lähes kaikilla polysytemia vera-potilailla ja noin puolella essentiaalista trombosytemiaa ja idiopaattista myelofibroosia sairastavilla potilailla.
Tulkinta
VASTAUS: tutkimuksesta annetaan lausunto.
Positiivinen löydös mutaatioanalyysissä on osoitus klonaalisesta myeloproliferatiivisesta taudista.
Päivitetty 25.11.2015 / PM