Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan


Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan.

Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen.

Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

JAK2-geenin mutaatioanalyysi, verestä

4952 B -JAK2-D

Asiantuntijat

erikoislääkäri Sanna Koskela: sanna.koskelaatnordlab.fi / 0407244874 ja sairaalakemisti Lea Rahtu-Korpela: lea.rahtu-korpelaatnordlab.fi / 040 4874752

Indikaatiot

Epäily myeloproliferatiivisesta taudista (polysytemia vera, essentiaalinen trombosytemia, idiopaattinen myelofibroosi).

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näyte säilyy 24 tuntia huoneenlämmössä, 1 viikko +4 oC jääkaapissa.

LÄHETYS: huoneenlämpöisenä, mikäli perillä vuorokauden sisällä, muutoin kylmänä.

Menetelmä

Reaaliaikainen kvantitatiivinen polymeraasiketjureaktio (qPCR)

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Yleistä

Jak2-geenin eksonissa 14 sijaitseva V617F-mutaatio on yleinen löydös klonaalisissa myeloproliferatiivisissa taudeissa. Mutaatiossa geenin pseudokinaasialueella sijaitseva guaniini muuttuu tymiiniksi, mikä aiheuttaa aminohapposekvensissä valiinin muuttumisen fenylalaniiniksi. Jak2-geenin V617F-mutaatio havaitaan lähes kaikilla polysytemia vera-potilailla ja noin puolella essentiaalista trombosytemiaa ja idiopaattista myelofibroosia sairastavilla potilailla.

Tulkinta

VASTAUS: tutkimuksesta annetaan lausunto.

Positiivinen löydös mutaatioanalyysissä on osoitus klonaalisesta myeloproliferatiivisesta taudista.

Päivitetty 29.02.2024 / SK

Sivun alkuun