Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

JAK2-geenin mutaatioanalyysi, verestä

4952 B -JAK2-D

Asiantuntijat

osastonylilääkäri Eeva-Riitta Savolainen: eeva-riitta.savolainenatnordlab.fi / 040 6356297

Lähete

Molekyylibiologia, Nordlab Oulu

Indikaatiot

Epäily myeloproliferatiivisesta taudista (polysytemia vera, essentiaalinen trombosytemia, idiopaattinen myelofibroosi).

Esivalmistelu

Näytteen mukana Molekyylibiologian laboratorion lähete, jos vastaavia tietoja ei ole sähköisessä pyynnössä http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/molekyylilaboratoriolahete.pdf

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näyte säilyy 24 tuntia huoneenlämmössä, 1 viikko +4 oC jääkaapissa.

LÄHETYS: huoneenlämpöisenä, mikäli perillä vuorokauden sisällä, muutoin kylmänä.

Menetelmä

Alleelispesifinen PCR

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Yleistä

Jak2-geenin eksonissa 14 sijaitseva V617F-mutaatio on yleinen löydös klonaalisissa myeloproliferatiivisissa taudeissa. Mutaatiossa geenin pseudokinaasialueella sijaitseva guaniini muuttuu tymiiniksi, mikä aiheuttaa aminohapposekvensissä valiinin muuttumisen fenylalaniiniksi. Jak2-geenin V617F-mutaatio havaitaan lähes kaikilla polysytemia vera-potilailla ja noin puolella essentiaalista trombosytemiaa ja idiopaattista myelofibroosia sairastavilla potilailla.

Tulkinta

VASTAUS: tutkimuksesta annetaan lausunto.

Positiivinen löydös mutaatioanalyysissä on osoitus klonaalisesta myeloproliferatiivisesta taudista.

Päivitetty 25.11.2015 / PM

Sivun alkuun