Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan. Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen. Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

JAK2-geenin mutaatioanalyysi, verestä

4952

B -JAK2-D

Asiantuntijat

osastonylilääkäri Eeva-Riitta Savolainen: eeva-riitta.savolainennordlab.fi / 040 6356297

Lähete

Molekyylibiologia, Nordlab Oulu

Indikaatiot

Epäily myeloproliferatiivisesta taudista (polysytemia vera, essentiaalinen trombosytemia, idiopaattinen myelofibroosi).

Esivalmistelu

Näytteen mukana Molekyylibiologian laboratorion lähete, jos vastaavia tietoja ei ole sähköisessä pyynnössä https://www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/molekyylilaboratoriolahete.pdf

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näyte säilyy 24 tuntia huoneenlämmössä, 1 viikko +4 oC jääkaapissa.

LÄHETYS: huoneenlämpöisenä, mikäli perillä vuorokauden sisällä, muutoin kylmänä.

Menetelmä

Alleelispesifinen PCR

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Yleistä

Jak2-geenin eksonissa 14 sijaitseva V617F-mutaatio on yleinen löydös klonaalisissa myeloproliferatiivisissa taudeissa. Mutaatiossa geenin pseudokinaasialueella sijaitseva guaniini muuttuu tymiiniksi, mikä aiheuttaa aminohapposekvensissä valiinin muuttumisen fenylalaniiniksi. Jak2-geenin V617F-mutaatio havaitaan lähes kaikilla polysytemia vera-potilailla ja noin puolella essentiaalista trombosytemiaa ja idiopaattista myelofibroosia sairastavilla potilailla.

Tulkinta

VASTAUS: tutkimuksesta annetaan lausunto.

Positiivinen löydös mutaatioanalyysissä on osoitus klonaalisesta myeloproliferatiivisesta taudista.

Päivitetty 25.11.2015 / PM

Sivun alkuun