Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

BCR/ABL-geenien fuusio-RNA: t(9:22), kvantitatiivinen, verestä

4894 B -BCR-QR

Tiedustelut

Molekyylibiologian laboratorio, puh. 040 6356332

Asiantuntijat

osastonylilääkäri Eeva-Riitta Savolainen: eeva-riitta.savolainenatnordlab.fi / 040 6356297

Lähete

Molekyylibiologia, Nordlab Oulu

Indikaatiot

Pahanlaatuisen veritaudin, erityisesti kroonisen myelooisen leukemian epäily ja diagnostiikka ja jäännöstaudin sekä hoidon vaikutuksen seuranta kroonisessa myelooisessa leukemiassa ja akuutissa leukemiassa niillä potilailla, joilla on löytynyt BCR-ABL-fuusio-RNA:ta.

Esivalmistelu

Näytteen mukana Molekyylibiologian laboratorion lähete, jos vastaavia tietoja ei ole sähköisessä pyynnössä http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/molekyylilaboratoriolahete.pdf

Näyteastia

PAXgene TM-putki

Näyte

NÄYTE: 2,5 ml laskimoverta kahteen (2) PAXgene Blood RNA-putkeen.

Näyte otetaan siipineulalla huoneen lämpöiseen PAXgene Blood RNA-putkeen siten, että näyteputki pysyy pystyasennossa ja alemmalla tasolla potilaan käsivarteen nähden.

Jos tätä tutkimusta varten otettavat näytteet ovat ainoat otettavat näytteet, otetaan ensin "hukkaputki", jonka jälkeen otetaan molemmat PAXgene Blood RNA -putket. Muutoin PAXgene Blood RNA -putket otetaan viimeisenä.

Näytteenoton jälkeen putkia käännellään rauhallisesti ylös alas 8-10 kertaa, jolloin punasolujen hemolysoituminen alkaa.

Jos näyte joudutaan ottamaan seerumiputkeen, siirretään verinäyte PAXgene Blood RNA -putkeen omalla vakuumilla neulan kautta heti näytteenoton jälkeen seerumiputkesta. Näytettä ei saa ruiskuttaa putkeen, sillä se aiheuttaa ylipaineen.

PAXgene Blood RNA -putki on muovinen, steriili vakuumiputki, joka sisältää punasoluja hemolysoivaa ja RNA:ta stabiloivaa nestettä 6,5 ml. Putken näytevolyymi on 2,5 ml. Putki säilytetään huoneenlämmössä. Putkea ei saa avata missään vaiheessa. Putkia voi tilata Molekyylibiologian laboratoriosta, puh. 040 6356332. Näyte säilyy huoneenlämmössä 2 vrk ja jääkaapissa 5 vrk kuitenkin niin, ettei kokonaissäilytysaika ylitä 5 vrk.

Jos näyte pitää pakastaa pidempiaikaista säilytystä varten, pidä PAXgene Blood RNA -putkea pystyasennossa huoneenlämmössä vähintään 2 ja enintään 72 tuntia ennen siirtämistä jääkaappiin tai pakastimeen (-20 C). Pakastettaessa pidä PAXgene Blood RNA-putkea pystyasennossa harvassa näytetelineessä. Älä pakasta putkia pystyasennossa styroksitelineessä, koska tämä voi aiheuttaa murtumia putkissa. Putket voidaan siirtää -20 celsius-asteesta 24 tunnin jälkeen kylmempään lämpötilaan.

LÄHETYS: Näytteet lähetetään huoneenlämpöisenä mahdollisimman pian näytteenoton jälkeen. Näytteiden on oltava perillä 2 vrk:n kuluessa. Pakastettu näyte lähetetään hiilihappojäillä.

Menetelmä

Kvantitatiivinen reaaliaikainen RT-PCR

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Yleistä

Kromosomitranslokaatio t(9:22) havaitaan käytännöllisesti katsoen kaikilla kroonista myelooista leukemiaa sairastavilla potilailla, mutta translokaatio voi löytyä myös akuutissa leukemiassa merkiten huonon ennusteen tautia. Kromosomitranslokaation seurauksena ABL-geeni (kromosomissa 9q34) ja BCR-geeni (kromosomissa 22q11) fuusioituvat.

Tällä tutkimuksella analysoidaan BCR-ABL-fuusiogeenin transkriptin eli fuusio-RNA:n määrää kvantitatiivisen RT-PCR:n avulla.

Tulkinta

VASTAUS: Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Kromosomitranslokaation t(9:22) seurauksena syntyvän BCR-ABL-fuusiogeenin transkriptin eli fuusio-RNA:n löytyminen varmistaa kroonisen myelooisen leukemian diagnoosin. Translokaation löytyminen akuutissa leukemiassa merkitsee huonomman ennusteen tautia. Jäännöstaudin ja hoidon seurannassa tulosta verrataan potilaan diagnoosivaiheen tai edellisen näytteen tulokseen.

Päivitetty 18.12.2020 / AR

Sivun alkuun