Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

PML/RARA geenien fuusio-RNA: t(15:17), kvantitatiivinen, luuytimestä

4893 Bm-PML-QR

Tiedustelut

Molekyylibiologian laboratorio, puh. 040 6356332

Asiantuntijat

osastonylilääkäri Eeva-Riitta Savolainen: eeva-riitta.savolainenatnordlab.fi / 040 6356297

Indikaatiot

Akuutin promyelosyyttileukemian epäily ja diagnostiikka ja jäännöstaudin sekä hoidon vaikutuksen seuranta niillä potilailla, joilla on löytynyt PML-RARA-fuusio-RNA:ta.

Esivalmistelu

Molekyylibiologian laboratorion lähete

Näyteastia

PAXgene TM-putki

Näyte

NÄYTE: 2,5 ml luuydinnäytettä PAXgeneTM-putkeen.

Näytteenotossa tarvitaan 15G*1 avoneula (Neoject). Näyte siirretään suoraan PAXgeneTM-putkeen. Ruisku ilmataan täyteen volyymiin. Laitetaan neula ruiskuun ja käännetään neula-ruiskuyhdistelmä alassuin. Neula painetaan PAXgeneTM-putkeen ja annetaan vakuumin imeä putki täyteen. Mäntää ei saa työntää. Neula-ruiskuyhdistelmä irrotetaan putkesta ja PAXgeneTM-putki sekoitetaan kääntelemällä varovasti ylös alas 8-10 kertaa.

PAXgeneTM-putki on muovinen, steriili vakuumiputki, joka sisältää punasoluja hemolysoivaa ja RNA:ta stabiloivaa nestettä 6,5 ml. Putken näytevolyymi on 2,5 ml. Putki säilytetään huoneenlämmössä. Putkea ei saa avata missään vaiheessa. Putkia voi tilata Molekyylibiologian laboratoriosta, puh. 4487.

Näyte säilyy huoneenlämmössä 48 tuntia.

LÄHETYS: Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä.

Menetelmä

Kvantitatiivinen reaaliaikainen RT-PCR.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Yleistä

Lähes kaikilla akuuttia promyelosyyttileukemiaa sairastavilla potilailla havaitaan kromosomitranslokaatio t(15:17), jonka seurauksena PML-geeni (kromosomissa 15q22) ja RARA-geeni (retinoic acid receptor alpha-geeni, kromosomissa 17q21) fuusioituvat.

Tällä tutkimuksella analysoidaan PML-RARA-fuusiogeenin transkriptin eli fuusio-RNA:n määrää kvantitatiivisen RT-PCR:n avulla.

Tulkinta

VASTAUS: Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Kromosomitranslokaation t(15:17) seurauksena syntyvän PML-RARA-fuusiogeenin transkriptin eli fuusio-RNA:n löytyminen varmistaa akuutin promyelosyyttileukemian diagnoosin. Jäännöstaudin ja hoidon seurannassa tulosta verrataan potilaan diagnoosivaiheen tai edellisen näytteen tulokseen.

Päivitetty 16.11.2015 / PM

Sivun alkuun