Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

PML/RARA geenien fuusio-RNA: t(15:17), kvantitatiivinen, verestä

4892 B -PML-QR

Tiedustelut

Molekyylibiologian laboratorio, puh. 040 6356332

Asiantuntijat

osastonylilääkäri Eeva-Riitta Savolainen: eeva-riitta.savolainenatnordlab.fi / 040 6356297

Indikaatiot

Akuutin promyelosyyttileukemian epäily ja diagnostiikka ja jäännöstaudin sekä hoidon vaikutuksen seuranta niillä potilailla, joilla on löytynyt PML-RARA-fuusio-RNA:ta.

Esivalmistelu

Molekyylibiologian laboratorion lähete

Näyteastia

PAXgene TM-putki

Näyte

NÄYTE: 2,5 ml laskimoverta PAXgeneTM-putkeen.

Jos tätä tutkimusta varten otettava näyte on ainoa otettava näyte, otetaan ensin "hukkaputki", jonka jälkeen PAXgeneTM-putki. Muutoin PAXgeneTM-putki otetaan viimeisenä.

Näytteenoton jälkeen putkea käännellään rauhallisesti ylös alas 8-10 kertaa, jolloin punasolujen hemolysoituminen alkaa.

Jos näyte joudutaan ottamaan seerumiputkeen, siirretään verinäyte PAXgeneTM-putkeen omalla vakuumilla neulan kautta heti näytteenoton jälkeen seerumiputkesta. Näytettä ei saa ruiskuttaa putkeen, sillä se aiheuttaa ylipaineen.

PAXgeneTM-putki on muovinen, steriili vakuumiputki, joka sisältää punasoluja hemolysoivaa ja RNA:ta stabiloivaa nestettä 6,5 ml. Putken näytevolyymi on 2,5 ml. Putki säilytetään huoneenlämmössä. Putkea ei saa avata missään vaiheessa. Putkia voi tilata Molekyylibiologian laboratoriosta, puh. (08-315) 4487.

Näyte säilyy huoneenlämmössä 48 tuntia.

LÄHETYS: Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä.

Menetelmä

Kvantitatiivinen reaaliaikainen RT-PCR

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Yleistä

Lähes kaikilla akuuttia promyelosyyttileukemiaa sairastavilla potilailla havaitaan kromosomitranslokaatio t(15:17), jonka seurauksena PML-geeni (kromosomissa 15q22) ja RARA-geeni (retinoic acid receptor alpha-geeni, kromosomissa 17q21) fuusioituvat.

Tällä tutkimuksella analysoidaan PML-RARA-fuusiogeenin transkriptin eli fuusio-RNA:n määrää kvantitatiivisen RT-PCR:n avulla.

Tulkinta

VASTAUS: Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Kromosomitranslokaation t(15:17) seurauksena syntyvän PML-RARA-fuusiogeenin transkriptin eli fuusio-RNA:n löytyminen varmistaa akuutin promyelosyyttileukemian diagnoosin. Jäännöstaudin ja hoidon seurannassa tulosta verrataan potilaan diagnoosivaiheen tai edellisen näytteen tulokseen.

Päivitetty 16.11.2015 / PM

Sivun alkuun