 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Oligosakkaridit (kval), virtsasta
| 4861 | U -Oligs-O |
Tiedustelut
Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374
Asiantuntijat
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagy
nordlab.fi / 040 6356290
Indikaatiot
Lysosomaalisten kertymäsairauksien epäily
Esivalmistelu
Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään englanninkielinen alihankintalaboratorion paperilähete (katso esitäytetty lomake alla olevan linkin kautta, tai Weblab Clinicalissa kohdassa WWW-linkki). Lähete tulee täyttää seuraavan ohjeen mukaisesti.
Tilaaja (hoitava yksikkö) täyttää kohdat: "patient information", "material", "relevant clinical and laboratory findings and medication". Tilaaja (hoitava yksikkö) EI saa muokata lomakkeessa seuraavia esitäytettyjä kohtia: "requested tests", "results should be sent to", "invoice should be sent to". Tilaajan tiedot voi täyttää vain kohdassa "Form completed by" .
HUOM! Muutokset esitäytetyssä lomakkeessa voivat aiheuttaa ongelmia lausunnoissa ja laskutuksissa.
https://www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/oligs_amc.pdf
Mikäli linkki ei toimi tai tulostus ei onnistu, voi potilaan tiedot kirjoittaa ENGLANNIKSI ns. Blanko-lähetteellä. Blanko-lähetteessä vaadittavat tiedot: Potilaan henkilötiedot(first name, family name, date of birth, sex), medication, lyhyt tautianamneesi englanniksi, kysymyksen asettelu englanniksi).
Näyteastia
11 ml säilöntäaineeton putki (Z-putki)
Näyte
NÄYTE: 10 ml (min 8 ml) ensimmäisestä aamuvirtsasta. Näyte säilyy 8 tuntia huoneenlämmössä tai jääkaapissa, mutta pidempiaikaista säilytystä varten pakastettuna kk:sia.
LÄHETYS: Näyte toimitetaan kylmänä 2 tunnin kuluessa laboratorioon, muutoin lähetetään pakastettuna.
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam UMC www.labgmd.nl
Tulokset valmiina
Noin 4 viikon kuluessa, kun näyte on saapunut alihankintalaboratorioon.
Yleistä
Oligosakkaridien profiilin ohutlevykromatografialla ja siaalihapon määrityksen kvantitatiivisella nestekromatografia-massaspektrometria-menetelmällä.
Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Eräille lysosomaalisille perinnöllisille aineenvaihduntasairauksille on tyypillistä tiettyjen määrältään ja/tai laadultaan poikkeavien oligosakkaridien kerääntyminen elimistöön ja eritys virtsaan. AGU-taudissa (aspartylglukosaminuria) aspartylglukosamiinia sisältävien oligosakkaridien eritys virtsaan on lisääntynyt. Tämän ryhmän taudit aiheuttavat kehitysvammaisuuden lapsuusiässä ja eliniän lyhenemisen. Sallan taudissa on siaalihapon (vapaan neuramiinihapon) eritys lisääntynyt. On huomattava, että monet vastasyntyneet erittävät lisääntyneitä määriä siaalihappoa.
Huomautuksia
Tulokset valmiita noin neljän viikon kuluessa, kun näyte on saapunut alihankintalaboratorioon.
Päivitetty 16.01.2023 / IN