Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Oligosakkaridit (kval), virtsasta

4861 U -Oligs-O

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374

Asiantuntijat

apulaiskemisti Minna Juntunen: minna.juntunenatnordlab.fi / 040-6356389, erikoislääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386 ja erikoislääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Lysosomaalisten kertymäsairauksien epäily

Esivalmistelu

Näytteen mukana Aminohappojen ja orgaanisten happojen tutkimuslähete, jos vastaavia tietoja ei ole sähköisessä pyynnössä http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/aineenvaihduntasairauksien_lahete.pdf

Näyteastia

11 ml säilöntäaineeton putki (Z-putki)

Näyte

NÄYTE: 10 ml (min 8 ml) ensimmäisestä aamuvirtsasta. Näyte säilyy 8 tuntia huoneenlämmössä tai jääkaapissa, mutta pidempiaikaista säilytystä varten pakastettuna kk:sia.

LÄHETYS: Näyte toimitetaan kylmänä 2 tunnin kuluessa laboratorioon, muutoin lähetetään pakastettuna.

Menetelmä

Ohutlevykromatografia. Värjäys resorsinolireagenssilla

Tekotiheys

Kerran viikossa

Tulokset valmiina

3 viikon kuluessa

Yleistä

Lysosomaalisen happaman hydrolaasin puutos voi johtaa tiettyjen hiilihydraattiyhdisteiden lisääntyneeseen eritykseen virtsaan.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Eräille lysosomaalisille perinnöllisille aineenvaihduntasairauksille on tyypillistä tiettyjen määrältään ja/tai laadultaan poikkeavien oligosakkaridien kerääntyminen elimistöön ja eritys virtsaan. AGU-taudissa (aspartylglukosaminuria) aspartylglukosamiinia sisältävien oligosakkaridien eritys virtsaan on lisääntynyt. Tämän ryhmän taudit aiheuttavat kehitysvammaisuuden lapsuusiässä ja eliniän lyhenemisen. Sallan taudissa on sialihapon (vapaan neuramiinihapon) eritys lisääntynyt. On huomattava, että monet vastasyntyneet erittävät lisääntyneitä määriä sialihappoa.

Päivitetty 13.10.2017 / PM

Sivun alkuun