 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus, verestä
| 4676 | B -NPHS1-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
nordlab.fi / 040-635 6302
Indikaatiot
Epäily suomalaistyyppisestä kongenitaalisesta nefroosista, vastasyntyneen suurikokoisen istukan ja proteinurian selvittely sekä kongenitaalinefroosin kantajadiagnostiikka.
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
NPHS1-geenin mutaatioalueiden PCR-monistus ja restriktioentsyymianalyysi.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
1-3 viikon kuluessa näytteen saapumisesta
Yleistä
Kongenitaalinen nefroosi (CNF) on autosomissa peittyvästi periytyvä munuaissairaus, joka ilmenee jo vastasyntyneellä. Sairaus aiheutuu NPHS1 (nefriini)- geenin mutaatioista. Kaksi Suomessa esiintyvää valtamutaatiota ovat kahden emäksen häviämä, c.121_122del2 (p.Leu41fs*49) ja tätä harvemmin todettu pistemutaatio c.3325C>T (p.Arg1109Ter). Ne kattavat yhdessä n. 94% synnynnäistä nefroosia aiheuttavista mutaatioista Suomessa.
Tulkinta
Mutaation löytyminen NPHS1-geenin kummastakin alleelista (homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen geenin toisesta alleelista eli heterotsygoottisena merkitsee kantajuutta. Mikäli vain jommankumman mutaation kantajuus todetaan, mutta kliininen tautiepäily on vahva, tulee ottaa huomioon muun harvinaisemman mutaation mahdollisuus.
Päivitetty 25.11.2021 / MLV