Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan. Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen. Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Leberin perinnöllinen näköhermosurkastuma, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatiot, verestä

4672	B -LEBER-D

Osatutkimukset

-DNAex

Tiedustelut

Kliinisen tutkimuksen keskus, Neurologia, p. 050-3502485

Indikaatiot

Kliininen epäily Leberin taudista

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.

Menetelmä

Mitokondriaalista DNA:ta (mtDNA) monistetaan valikoidusti polymeraasiketjureaktiolla ja suorasekvensoidaan.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta.

Yleistä

Leberin perinnöllistä näköhermosurkastumaa aiheuttaa pääasiassa kolme mitokondriaalisen DNA:n mutaatiota, m.3460G>A MT-ND1-geenissä, m.11778G>A MT-ND4-geenissä sekä m.14484T>C MT-ND6-geenissä. Tauti alkaa yleensä aikuisiällä. Kaikki mutaation kantajat eivät kuitenkaan sairastu, ilmiötä kutsutaan epätäydelliseksi penetranssiksi. Mutaatioita on löydetty homoplasmisina (mutaatio on kaikissa mtDNA-molekyyleissä) ja heteroplasmisina (mutaatio on osassa mtDNA-molekyylejä).

Suorasekvensoinnin herkkyys alhaisten heteroplasmia-asteiden havaitsemisessa on rajallinen. Yleensä yli 10 % heteroplasmia-aste on sekvensoinnilla havaittavissa. Mitokondriaalisille mutaatioille on usein tyypillistä, että heteroplasmia-aste on korkeampi runsaasti energiaa vaativissa kudoksissa. Näin ollen lihaskudoksesta eristetty DNA on mutaatioiden havaitsemisen kannalta informatiivisin.

Tulkinta

Jonkin kolmesta patogeenisesta mutaatiosta löytyminen homoplasmisena (kaikissa mtDNA-molekyyleissä) tai heteroplasmisena (osassa mtDNA-molekyylejä) varmistaa diagnoosin. Valtamutaatiotutkimus ei poissulje muita mahdollisia mitokondriaalisen DNA:n mutaatioita.

Huomautuksia

Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.

Päivitetty 01.01.2019 / TS

Sivun alkuun