Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Perinnöllinen ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), MLH1-geenin kolmen valtamutaation DNA-tutkimus, verestä

4654 B -HNPCC-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Kliininen epäily periytyvästä ei-polypoottisesta paksusuolisyövästä.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

MLH1-geenin eksonien 16 (mut1), 6 (mut2) ja 4 (mut3) PCR-monistus ja spesifisten mutaatioiden tunnistus geelielektroforeettisesti(mut1) tai DNA-sekvensoinnilla (mut2 ja mut3).

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa/tarvittaessa

Tulokset valmiina

3-6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

HNPCC eli perinnöllinen ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (Lynchin syndrooma) periytyy vallitsevasti ja ja siihen liittyy kolorektaalisyövän lisäksi usein myös muita syöpiä, tyypillisesti endometrium-, munasarja- sekä mahasyöpää, jotka ilmenevät usein jo nuorilla henkilöillä. HNPCC aiheutuu suomalaissuvuissa pääasiassa MLH1-geenin mutaatioista, harvemmin MSH2- tai MSH6-geenien mutaatioista. Kolme tavallisinta MLH1-mutaatiota suomalaisperheissä ovat 3.5 kb:n genominen deleetio/eksoni 16 (mutaatio 1), silmukointialueen mutaatio c.454-1G>A (mutaatio 2) ja pistemutaatio c.320T>G (p.Ile107Arg) eksonissa 4 (mutaatio 3). Nämä kolme mutaatiota kattavat arviolta n. 60% kaikista suomalaisista HNPCC-mutaatioista.

Tulkinta

Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on perinnöllinen ei-polypoottinen paksusuolisuolisyöpä. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kasvanutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan. Negatiivinen tulos ei sulje pois periytyvää syöpäalttiutta, koska kyseessä saattaa olla muu harvinaisempi MLH1-geenin tai MSH2- tai MSH6 -geenin mutaatio.

Päivitetty 25.05.2018 / MLV

Sivun alkuun