Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Dystrofia myotonica, DMPK-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus, verestä, istukasta

4648 B -DM1-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Kliininen epäily dystrofia myotonicasta, lihassairauksien erotusdiagnostiikka. Ennakoiva diagnostiikka ja prenataalitutkimukset DM-suvuissa.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Prenataalitutkimuksiin istukkabiopsianäyte (20-30 mg). OYS:n ulkopuolella otettu istukkanäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Kts. Huomautuksia.

Menetelmä

DMPK-geenin CTG-toistojakson monistus standardi PCR-menetelmällä ja tarvittaessa TP-PCR -menetelmällä (triplet repeat primed) ja toistojakson koon määritys fragmenttianalysaattorilla.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa.

Tulokset valmiina

3-6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Dystrofia myotonica tyyppi 1 on yleisin aikuisiän lihasdystrofia, johon voi lihastaudin oireiden (lihassurkastuminen ja myotonia) ohella liittyä monenlaisia muitakin oireita (mm. endokrinologisia häiriöitä, suolisto-oireita sekä harmaakaihia). Taudin taustalla on dystrofia myotonica-proteiinikinaasi (DMPK)-geenin CTG-trinukleotiditoistojakson laajentuminen yli normaalin kopiomäärän. Laajentuneella toistojaksolla on taipumus kasvaa sen periytyessä seuraavalle sukupolvelle (ns. antisipaatio), ja toistojakson koko korreloi taudin vaikeusasteeseen.

Tulkinta

Normaali CTG-toistojaksojen määrä on alle 35. CTG-toistojakson laajentuminen yli 50 CTG-kopion varmistaa dystrofia myotonica -diagnoosin. Monistuman koon perusteella ei voida täysin luotettavasti ennustaa taudin vaikeusastetta, mutta 50-150 CTG-toistoa liittyy yleensä lievään taudinkuvaan ja tätä suuremmat toistojaksolukumäärät vaikeampaan klassiseen taudinkuvaan.

Huomautuksia

Sikiödiagnostisista tapauksista on hyvä ilmoittaa ja sopia ennakolta (puh. 040 6356318 tai 040 6356302). Sikiödiagnostinen tutkimus tehdään aina kiireellisenä ja se veloitetaan 1,5-kertaisena.

Päivitetty 05.11.2015 / MLV

Sivun alkuun