Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta, 1. trimesteri, seerumista

4548 S -Tr1Seul

Osatutkimukset

S -hCG-B-V ja S -PAPPA

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio, puh. 040 6356373

Asiantuntijat

apulaiskemisti Johanna Miettinen: johanna.miettinenatnordlab.fi / 040 6356272, erikoislääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290, professori Juha Risteli: juha.risteliatnordlab.fi / 040 6356295 ja professori Olli Vuolteenaho: olli.vuolteenahoatnordlab.fi / 0406356423

Lähete

Tr1Seul-lähete, OYS

Näyteastia

Seerumiputki 5 ml

Näyte

NÄYTE: 2 ml seerumia eroteltuna kahden tunnin kuluessa näytteenotosta. Geeliputki ei käy. Seerumi säilyy jääkaappilämpötilassa 2 vrk, pitempiaikainen säilytys pakastettuna. Hepariini-, sitraatti- ja EDTA-plasma eivät sovellu näytteeksi.

LÄHETYS: Eroteltu seeruminäyte voidaan lähettää OYS:n laboratorioon huoneenlämpöisenä, jos se on perillä 24 tunnin kuluessa näytteenotosta, kylmälähetyksenä jos se on perillä 48 tunnin kuluessa näytteenotosta. Ennen lähetystä näytettä säilytetään jääkaapissa. Helleaikana näyte tulee aina lähettää kylmälähetyksenä, sillä yli 30 C:n lämpötilassa vapaan hCG:n pitoisuus nousee nopeasti. Näytteen mukana tulee aina olla esitäytetty lähete "Alkuraskauden sikiön trisomiariskin arviointi, H9+0 - 11+6" http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/tr1seul-lahete.pdf

Weblab Clinicalista lähetteen voi tulostaa kohdasta www-linkki.

Menetelmä

Immunofluorometrinen. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Arkipäivisin

Tulokset valmiina

Seuraavana arkipäivänä

Yleistä

Sikiön 21-trisomian ja 18-trisomian riskien arviointi perustuu seulonnassa äidin seerumin PAPP-A:n ja vapaan hCG:n pitoisuuksiin alkuraskaudessa viikoilla 10 - 12 (9+0 - 11+6). Riskin arvioinnissa otetaan lisäksi huomioon äidin ikä ja paino sekä ultraääniseulontaan osallistuvilta sikiön niskaturvotuksen paksuus. Seerumiseulonnan avulla ilman ultraäänitutkimusta 21-trisomia-raskauksista löydetään noin 75 %. Tutkimuksen pyytäjä täyttää tutkimukseen oleellisesti kuuluvan lähetelomakkeen, jossa kysytään mm. raskauden kestoa. Raskauden kesto ilmoitetaan viikkoina ja päivinä, esim. 11 + 4 (11 viikkoa ja 4 päivää). On tärkeää mainita perustuuko arviointi kuukautisiin vai ultraäänitutkimukseen.

Tulkinta

Vastauksesta käy ilmi sikiön 21-trisomian ja 18-trisomian riski arvoituna äidin seerumin PAPP-A- ja hCG- pitoisuuksien, äidin iän, äidin painon, raskauden keston sekä ultraääniseulontatutkimukseen osallistuvilla sikiön niskaturvotuksen paksuuden perusteella. Vastauksessa ilmoitetaan myös äidin ikään perustuva 21-trisomiariski. Tällä hetkellä jatkotutkimuksia pidetään aiheellisina, jos 21-trisomian riski on suurempi kuin 1:250 tai 18-trisomian riski suurempi kuin 1:150. Seerumin PAPP-A:n ja hCG:n vapaan b-ketjun pitoisuudet ilmoitetaan konsentraationa ja mediaanin kerrannaisina (MoM). Sikiön niskaturvotus ilmoitetaan paksuutena ja mediaanin kerrannaisena. Mahdolliset tiedustelut tuloksen tulkinnasta ja jatkotutkimuksista pyydetään osoittamaan OYS:n perinnöllisyyspoliklinikalle, puh. (08-315) 3170.

HUOM! Osatutkimusta S -hCG-B-V käytetään vain sikiön seurantaan alkuraskauden aikana yhdessä S -PAPPA (4549) tutkimuksen kanssa. Menetelmän herkkyys ei sovellu miesten hormonitason mittaukseen.

Lähteet

Cruz J ym. Effect of temperature on free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A concentration. Ultrasound Ostet Gynecol 2010 36:141-6.

Walker BS ym. Effect of preanalytical factors on the stability of maternal serum biomarkers and calculated risk for trisomy 21, trisomy 18, and open neural tube defect. J Appl Lab Medicine 2017 1:690-701.

Päivitetty 27.09.2018 / OV

Sivun alkuun