 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Angelmanin oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä
| 4288 | B -AS-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
nordlab.fi / 040-635 6302
Indikaatiot
Ensisijainen tutkimus kun epäillään kliinisesti Angelmanin oireyhtymää.
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
MS-MLPA (Metylaatiospesifinen Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), joka tunnistaa AS:aan liittyvät deleetiot sekä kromosomialueen 15q11-q13 metylaatiomuutoksen.
Tekotiheys
Noin kerran kuukaudessa.
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Angelmanin oireyhtymälle (AS) on ominaista vaikea kehitysvammaisuus, johon liittyy myös vaikea puheenkehityksen vajavaisuus/puhumattomuus. Lisäksi tyypillisiä oireita ovat yliaktiivisuus, nykäysmäiset liikkeet, puuskittainen nauru sekä epilepsia. Oireyhtymän aiheuttavat kromosomialueen 15q11-q13 muutokset, joiden seurauksena potilaalta puuttuu äidiltä perityn 15q11-q13 alueen geneettinen informaatio. Tämä johtuu valtaosassa, 70-75%:ssa AS tapauksia häviämästä (deleetiosta). Paternaalinen uniparentaalidisomia (UPD) aiheuttaa noin 3-7%:a ja ns. leimautumismutaatio noin 2-3%:a AS tapauksista. Lisäksi n. 10%:lla potilaista on todettu UBE3A-geenin mutaatioita. Osalla potilaista oireyhtymän aiheuttavaa mekanismia ei ole tunnistettu.
Tulkinta
Maternaalisen 15q11-q13-alueen puuttuminen deleetion, paternaalisen uniparentaalidisomian (UPD) tai leimautumismutaation vuoksi varmistaa AS-diagnoosin. Mikäli deleetiota ei tutkimuksessa havaita, suositellaan jatkotutkimuksia, joilla selvitetään onko kyseessä UPD vai leimautumismutaatio. Osaan leimautumismutaatioita liittyy uusiutumisriski.
Päivitetty 24.11.2021 / MLV