 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Mitokondriaalisen DNA:n deleetioiden tutkimus, kudosnäytteestä
| 4102 | Ts-Mitok-D |
Tiedustelut
Kliinisen tutkimuksen keskus, Neurologia, p. 050-3502485
Asiantuntijat
geneetikko Laura Kytövuori: laura.kytovuori
oulu.fi / 0404145083 ja neurologian professori Kari Majamaa: kari.majamaaoulu.fi / 08 3154519
Indikaatiot
Kliininen epäily mitokondriotaudista
Näyteastia
Kierrekorkillinen putki
Näyte
NÄYTE: Pieni lihasbiopsia otetaan tyhjään putkeen ja jäädytetään mahdollisimman nopeasti. Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.
LÄHETYS: Lihasbiopsiaa suunniteltaessa otetaan yhteys geneetikko Laura Kytövuoreen ja sovitaan näytteen lähetyksestä tai hausta. Tuore lihasbiopsia jäädytetään eikä sitä saa sulattaa.
Menetelmä
Mitokondriaalisen DNA:n monistus XL-polymeraasiketjureaktiolla. Agaroosigeeliajo ja kuvantaminen.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta.
Yleistä
Mitokondriaalinen DNA (mtDNA) on kooltaan ihmisellä n.16,6 kiloemästä. Tietyissä mitokondriotaudeissa voidaan havaita mtDNA:n deleetioita joko siten, että polymeraasiketjureaktiolla monistuu yhtä normaalia pienempää mtDNA:ta tai reaktiossa monistuu normaalikokoisen lisäksi useita erikokoisia fragmentteja (multippelit deleetiot). Multippelit deleetiot lihaskudoksessa ovat myös osa normaalia ikääntymistä. Lapsilla tietyt deleetiot voidaan havaita verestä eristetystä DNA:sta, mutta aikuisilla verestä eristetty DNA on epäinformatiivinen.
Tulkinta
Yksittäisten deleetioiden tapauksessa löydökset varmistavat diagnoosin. Multippeleiden deleetioiden tapauksessa tutkimustulos on viitteellinen ja potilaan ikä, kliininen kuva sekä mahdolliset muut löydökset tulee huomioida tulosten tulkinnassa.
Huomautuksia
Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.
Päivitetty 01.01.2019 / TS