 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus, verestä
| 3772 | B -AGU-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
nordlab.fi / 040-635 6302
Indikaatiot
Kliininen epäily aspartyyliglukosaminuriasta (AGU-taudista). Kehitysvammaisuuden etiologiset selvittelyt.
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
AGA-geenin eksonin 4 PCR-monistus ja AGUfinmajor (c.488C>G) -mutaation tunnistaminen restriktioentsyymianalyysillä sekä tarvittaessa eksonin 2 PCR-monistus ja AGUfinminor (c.200-201delAG) -mutaation tunnistaminen kapillaarisekvensoinnilla.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on autosomissa peittyvästi periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Suomalaisilla AGU-potilailla aspartyyliglukosaminidaasi (AGA) -geenin yleisin pistemutaatio on c.488C>G (AGUfinmajor, p.Cys163Ser). AGUfinmajor -mutaation osuus Suomessa on 98%. Muutamalla suomalaispotilaalla on todettu toisessa AGA-geenin alleelissa kahden nukleotidin häviämä 200-201delAG (AGUfinminor, p.Glu67Alafs*3).
Tulkinta
Mutaation löytyminen molemmista AGA-geenin alleeleista (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen vain toisesta geenin alleelista eli heterotsygoottisena merkitsee kantajuutta. Mikäli vain jommankumman mutaation kantajuus todetaan, mutta kliininen tautiepäily on vahva, tulee ottaa huomioon muun harvinaisemman mutaation mahdollisuus.
Päivitetty 24.11.2021 / MLV