Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Kromosomitutkimus, kudosnäytteestä

3741 Ts-Kromos

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356315 tai 040 6356280

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Hannaleena Kokkonen: hannaleena.kokkonenatnordlab.fi / 040-635 6280

Indikaatiot

Sikiön menehtyminen, veressä havaitun mosaikismin tutkiminen ihokudoksesta, kehityshäiriö, johon voi liittyä kromosomivika ja verestä tehdyssä tutkimuksessa todettu normaalit kromosomit.

Esivalmistelu

Näytteenottoa varten varataan näytteenottoastia, jossa on valmiina ravintonestettä (tilaus genetiikan laboratoriosta).

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan steriilisti veitsellä palanen tutkittavaa kudosta. Kudospalanen laitetaan steriiliin putkeen tai purkkiin, joka on puolillaan ravintonestettä. Jos ravintonestettä ei ole, voidaan käyttää myös fysiologista suolaliuosta. Valmiita näytteenottopurkkeja voi tilata genetiikan laboratoriosta. Näytteen mukaan liitetään genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

Huom. Fetus mortus tilanteessa otetaan rinnakkaisnäyte myös istukasta.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte: lähetetään välittömästi genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte: pakataan huolellisesti (säilyttävä huoneenlämpöisenä) ja lähetetään pikapostissa osoitteeseen NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS.

Jos näytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se jääkaapissa.

Menetelmä

Kudoksesta tehdään viljely. Kromosomisto tutkitaan G-raitavärjätyiltä preparaateilta mikroskoopilla ja karyotyyppi analysoidaan ja kuvataan tietokoneanalysaattorilla.

Tekotiheys

Maanantaista torstaihin

Tulokset valmiina

Noin 4-5 viikossa.

Tulkinta

Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollinen jatkotutkimusten tarve. Jos tutkimuksessa löytyy poikkeavuus, vastauksen mukaan liitetään myös valokuva poikkeavuudesta.

Päivitetty 28.09.2015 / TS

Sivun alkuun