Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Kromosomitutkimus, istukasta

3641 Cv-Kromos

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356315 tai 040 6356280

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Hannaleena Kokkonen: hannaleena.kokkonenatnordlab.fi / 040-635 6280

Indikaatiot

Ikä, poikkeava ultraäänilöydös, kohonnut riski seerumi-/niskapoimuseulassa, aikaisempi sikiöllä/lapsella todettu kromosomipoikkeavuus, vanhempien kromosomipoikkeavuus, muu kuin kromosomitutkimusindikaatio (entsyymimääritys, DNA-tutkimus).

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan n. 30 mg istukkaa näytteenottoon tarkoitetulla neulalla ja ruiskulla ultraääniohjauksessa vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 10.-12. raskausviikolla. Näyte laitetaan steriiliin viljelypulloon, jossa on ravintonestettä. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan välittömästi genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otetut fetus mortus -raskauksien istukkanäytteet lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS.

Jos fetus mortus-tilanteisiin liittyvää istukkanäytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se jääkaapissa.

Menetelmä

Osasta istukkanäytettä tehdään kromosomitutkimus ns. suoralla menetelmällä inkuboimalla näytettä ravintonesteessä 1 - 2 vuorokautta. Kromosomisto tutkitaan G-raitavärjätyiltä preparaateilta mikroskoopilla ja karyotyyppi analysoidaan ja kuvataan tietokoneanalysaattorilla. Osasta näytettä perustetaan aina viljely mahdollista kontrolli- tai lisätutkimusta varten. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Maanantaista torstaihin

Tulokset valmiina

Istukkanäytteen suora tutkimus valmistuu noin viikossa. Mikäli tutkimus joudutaan tekemään myös viljellyistä soluista, se kestää kolme viikkoa.

Tulkinta

Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi. Jos tutkimuksessa löytyy poikkeavuus, arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve. Vastauksen mukaan liitetään myös valokuva poikkeavuudesta. Sovittaessa tulos voidaan kirjallisen vastauksen lisäksi ilmoittaa myös puhelimitse.

Päivitetty 25.11.2016 / HK

Sivun alkuun