 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Kromosomitutkimus, luuytimestä
| 2152 | Bm-Kromos |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356315 tai 040 6356294
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Hannele Räsänen: hannele.rasanen
nordlab.fi / 0406356294
Indikaatiot
Leukemian ja muiden pahanlaatuisten veritautien diagnostiikka ja seuranta.
Esivalmistelu
Hematologista kromosomitutkimusta varten otetaan sekä luuydin- että verinäyte. Jos luuydinaspiraattia ei saada, tutkimusta varten voidaan ottaa biopsianäyte. Luuydinaspiraatio- ja luuydinbiopsianäytettä varten tilataan genetiikan laboratoriosta näytteenottoputkia, joihin on valmiiksi lisätty ravintonestettä (RPMI, 5 ml) ja hepariinia.
Näyte
NÄYTE: Luuydinnäyte: noin 2-3 ml luuydinaspiraattia heparinisoidussa ravintonesteessä.
Verinäyte: 5 ml laskimoverta natriumhepariiniputkeen.
Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi näytteen vastaanottoon (S5 R17). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu
Jos näytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se jääkaapissa.
Menetelmä
Luuytimen kromosomitutkimuksessa tutkitaan spontaanisti jakaantuvia soluja ja/tai lyhyen aikaa viljeltyjä soluja. Kromosomisto tutkitaan G-raitavärjätyiltä kromosomipreparaateilta mikroskoopilla ja tietokoneanalysaattorilla. Verinäytteestä tehdään diagnoosivaiheessa PHA-stimulaatio potilaan peruskaryotyypin määrittämiseksi. Verestä tehdään myös tietyissä tapauksissa TPA-stimulaatio kromosomitutkimuksen tekemiseksi B-lymfosyyteistä.
Tekotiheys
Arkipäivisin, ei lauantaina.
Tulokset valmiina
3-4 viikossa
Yleistä
Pahanlaatuisiin veritauteihin liittyy usein klonaalisia kromosomimuutoksia, joilla tiedetään olevan paitsi diagnostista myös ennusteellista merkitystä. Diagnoosivaiheessa havaittuja muutoksia voidaan myös hyödyntää taudin ja sen hoidon seurannassa.
Tulkinta
Tuloksista annetaan kirjallinen lausunto, jossa arvioidaan löydöksen diagnostinen ja ennusteellinen merkitys. Lisäksi ehdotetaan mahdollisia jatkotutkimuksia sekä potilaan seurantaan sopivaa menetelmää.
Päivitetty 09.02.2023 / HR