Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Kromosomitutkimus, verestä

2151 B -Kromos

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356315 tai 040 6356280

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Hannaleena Kokkonen: hannaleena.kokkonenatnordlab.fi / 040-635 6280

Indikaatiot

Tunnetun kromosomihäiriön varmistaminen, kehityshäiriö ja/tai dysmorfiset piirteet, interfiliteetti sekä toistuvat keskenmenot.

Näyteastia

Na-hepariiniputki 6 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta natriumhepariiniputkeen. Vastasyntyneestä otetaan napaverinäyte tai myöhemmin esim. kantapään verinäyte n. 2 ml. Kuolleena syntyneestä lapsesta otetaan sydänpunktionäyte. Putkea käännellään huolellisesti veren ja natriumhepariinin sekoittamiseksi. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS.

Jos näytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se jääkaapissa.

Menetelmä

Verinäytteestä tehdään viljely stimuloimalla lymfosyytit PHA:lla. Kromosomisto tutkitaan G-raitavärjätyiltä kromosomipreparaateilta mikroskoopilla ja tietokoneanalysaattorilla. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Maanantaisin, tiistaisin ja torstaisin

Tulokset valmiina

Noin 3-4 viikossa. Vastasyntyneet vastataan kiireellisenä noin 1 viikossa.

Tulkinta

Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve. Jos tutkimuksessa löytyy poikkeavuus, vastauksen mukaan liitetään myös valokuva poikkeavuudesta.

Päivitetty 28.09.2015 / HK

Sivun alkuun