 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Kromosomitutkimus, lapsivedestä
| 2150 | Am-Kromos |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356315 tai 040 6356280
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Hannaleena Kokkonen: hannaleena.kokkonen
nordlab.fi / 040-635 6280
Indikaatiot
Kohonnut riski seerumi-/niskapoimuseulassa, ikä, poikkeava ultraäänilöydös, aikaisempi sikiöllä/lapsella todettu kromosomipoikkeavuus, vanhempien kromosomimuutos.
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan noin 20 ml lapsivettä steriilisti ohuella neulalla ja ruiskulla vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 15.-16. raskausviikolla. Ensimmäiset millilitrat lapsivettä otetaan pikkuruiskuun äidin solujen kontaminaation välttämiseksi. Tästä lapsivedestä ei viljelyä tehdä. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään näytteenottoruiskussa, joka on suljettu steriilillä tulpalla ja pakattu huolellisesti esimerkiksi termospulloon. Näytteen lämpötilan tulee säilyä kuljetuksen aikana huoneenlämpöisenä. Näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS.
Menetelmä
Sikiön soluja viljellään 8 - 14 vuorokautta soluviljelymaljoilla ja -pullossa. Sikiön kromosomisto tutkitaan G-raitavärjätyiltä preparaateilta mikroskoopilla ja karyotyyppi analysoidaan ja kuvataan tietokoneanalysaattorilla.
Tekotiheys
Arkipäivisin, ei lauantaina
Tulokset valmiina
Lapsiveden kromosomitutkimus valmistuu maljamenetelmällä noin 2 viikossa ja pullomenetelmällä noin 3 viikossa.
Tulkinta
Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi. Jos tutkimuksessa löytyy poikkeavuus, arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve. Vastauksen mukaan liitetään myös valokuva poikkeavuudesta. Sovittaessa tulos voidaan kirjallisen vastauksen lisäksi ilmoittaa myös puhelimitse.
Päivitetty 30.11.2021 / HK