Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan


Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan.

Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen.

Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Hemokromatoosi, DNA-tutkimus, verestä

1858 B -Hemok-D

Tiedustelut

Molekyylibiologian laboratorio, puh. 040 6356332

Asiantuntijat

erikoislääkäri Sanna Koskela: sanna.koskelaatnordlab.fi / 0407244874 ja sairaalakemisti Lea Rahtu-Korpela: lea.rahtu-korpelaatnordlab.fi / 040 4874752

Indikaatiot

Epäily perinnöllisestä hemokromatoosista

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näyte säilyy 24 tuntia huoneenlämmössä, 1 viikon +4C jääkaapissa.

LÄHETYS: Huoneenlämpöisenä, mikäli perillä vuorokauden sisällä, muutoin kylmänä.

Menetelmä

Polymeraasiketjureaktio ja hybridisaatio spesifisillä koettimilla

Tekotiheys

Joka toinen viikko

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Yleistä

Perinnöllinen hemokromatoosi on autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, jossa raudan imeytyminen on lisääntynyt. Raudan kertyminen elimistöön voi aiheuttaa kudosvaurioita mm. maksaan, sydämeen tai haimaan. Perinnöllisen hemokromatoosin aiheuttaa useimmilla potilailla pistemutaatio HFE-geenissä. Perinnöllistä hemokromatoosia sairastavista yli 80 % on homotsygootteja C282Y-mutaation suhteen. Potilailla, joilla havaitaan C282Y-mutaatio homotsygoottisena, on yli 100-kertainen vaara sairastua hemokromatoosiin. Mutaation kantajia on noin 10 % väestöstä ja homotsygoottien esiintyvyys on noin 1/200-1/400.

On olemassa toinenkin perinnöllistä hemokromatoosia aiheuttava pistemutaatio, H63D, joka yksin esiintyessään aiheuttaa harvoin raudan liiallista kertymistä, mutta yhdessä C282Y-mutaation kanssa lisää sairastumisvaaraa noin 20-kertaiseksi.

Tutkimuksen yhteydessä tutkitaan molemmat mutaatiot.

Tulkinta

VASTAUS: Normaali tulos on negatiivinen (mutaatioita ei löydy). Negatiivinen tulos vastataan ATK:lla NEGAT.

Jos mutaatio löytyy, tutkimuksesta annetaan lausunto.

Päivitetty 04.01.2024 / SK

Sivun alkuun