 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Hemokromatoosi, DNA-tutkimus, verestä
| 1858 | B -Hemok-D |
Tiedustelut
Molekyylibiologian laboratorio, puh. 040 6356332
Asiantuntijat
osastonylilääkäri Eeva-Riitta Savolainen: eeva-riitta.savolainen
nordlab.fi / 040 6356297
Indikaatiot
Epäily perinnöllisestä hemokromatoosista
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
NÄYTE: 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näyte säilyy 24 tuntia huoneenlämmössä, 1 viikon +4C jääkaapissa.
LÄHETYS: Huoneenlämpöisenä, mikäli perillä vuorokauden sisällä, muutoin kylmänä.
Menetelmä
Polymeraasiketjureaktio ja hybridisaatio spesifisillä koettimilla
Tekotiheys
Joka toinen viikko
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa
Yleistä
Perinnöllinen hemokromatoosi on autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, jossa raudan imeytyminen on lisääntynyt. Raudan kertyminen elimistöön voi aiheuttaa kudosvaurioita mm. maksaan, sydämeen tai haimaan. Perinnöllisen hemokromatoosin aiheuttaa useimmilla potilailla pistemutaatio HFE-geenissä. Perinnöllistä hemokromatoosia sairastavista yli 80 % on homotsygootteja C282Y-mutaation suhteen. Potilailla, joilla havaitaan C282Y-mutaatio homotsygoottisena, on yli 100-kertainen vaara sairastua hemokromatoosiin. Mutaation kantajia on noin 10 % väestöstä ja homotsygoottien esiintyvyys on noin 1/200-1/400.
On olemassa toinenkin perinnöllistä hemokromatoosia aiheuttava pistemutaatio, H63D, joka yksin esiintyessään aiheuttaa harvoin raudan liiallista kertymistä, mutta yhdessä C282Y-mutaation kanssa lisää sairastumisvaaraa noin 20-kertaiseksi.
Tutkimuksen yhteydessä tutkitaan molemmat mutaatiot.
Tulkinta
VASTAUS: Normaali tulos on negatiivinen (mutaatioita ei löydy). Negatiivinen tulos vastataan ATK:lla NEGAT.
Jos mutaatio löytyy, tutkimuksesta annetaan lääkärin lausunto.
Päivitetty 16.11.2015 / PM