Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Y-kromosomin mikrodeleetiotutkimus

1783 B -Ykrom-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Miehen infertiliteetin syyn selvittäminen, erityisesti miehillä, joilla on todettu azoospermia/oligozoospermia.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu/Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

AZF-alueen markkerien multiplex-PCR ja analysointi agaroosigeelielektroforeesilla. Käytetyt markkerit tunnistavat yli 90% Y-kromosomin AZFa- AZFb- ja AZFc-alueilla kuvatuista mikrodeleetioista. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa

Tulokset valmiina

2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Y-kromosomi sisältää testisten kehitystä ohjaavan geenin (SRY) lisäksi useita spermatogeneesiin vaikuttavia geenejä, jotka sijaitsevat ns. AZF (AZoospermia Factor)-alueella Y-kromosomin pitkän käsivarren eukromatiiniosassa. AZF-alue jaetaan kolmeen osa-alueeseen (a, b ja c) ja näiden alueiden mikrodeleetioiden on todettu liittyvän miehen infertiliteettiin. IVF- ja ICSI- hoidot mahdollistavat mikrodeleetioiden periytymisen isältä pojalle, jolloin myös infertiliteetti saattaa periytyä.

Tulkinta

Mikrodeleetion löytyminen selittää infertiliteetin (azoospermian/oligozoospermian) syyn. Mikrodeleetion löytyminen sekä deleetion laajuus vaikuttavat infertiliteettihoitojen valintaan.

Päivitetty 17.03.2017 / MLV

Sivun alkuun