Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan


Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan.

Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen.

Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Y-kromosomin mikrodeleetiotutkimus

1783 B -Ykrom-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Miehen infertiliteetin syyn selvittäminen, erityisesti miehillä, joilla on todettu azoospermia/oligozoospermia.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu/Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

AZF-alueen markkerien multiplex-PCR ja analysointi fragmenttianalysaattorilla. Käytetyt markkerit tunnistavat yli 90% Y-kromosomin AZFa- AZFb- ja AZFc-alueilla kuvatuista mikrodeleetioista. Tutkimus tehdään kaupallisilla IVD/CE merkityillä kiteillä (Devyser AZF ja Devyser AZF Extension kit).

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa

Tulokset valmiina

2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Y-kromosomi sisältää testisten kehitystä ohjaavan geenin (SRY) lisäksi useita spermatogeneesiin vaikuttavia geenejä, jotka sijaitsevat ns. AZF (AZoospermia Factor)-alueella Y-kromosomin pitkän käsivarren eukromatiiniosassa. AZF-alue jaetaan kolmeen osa-alueeseen (a, b ja c) ja näiden alueiden mikrodeleetioiden on todettu liittyvän miehen infertiliteettiin. IVF- ja ICSI- hoidot mahdollistavat mikrodeleetioiden periytymisen isältä pojalle, jolloin myös infertiliteetti saattaa periytyä.

Tulkinta

Mikrodeleetion löytyminen selittää infertiliteetin (azoospermian/oligozoospermian) syyn. Mikrodeleetion löytyminen sekä deleetion laajuus vaikuttavat infertiliteettihoitojen valintaan.

Päivitetty 24.11.2021 / MLV

Sivun alkuun