Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Glysiini, plasmasta

1502 P -Gly

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374

Asiantuntijat

erikoislääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386, erikoislääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290 ja kemisti Anna Hyyryläinen: anna.hyyrylainenatnordlab.fi / 040 6356412

Indikaatiot

Aminohappoaineenvaihdunnan sairauksien differentiaalidiagnostiikka, erityisesti non-ketoottisen hyperglysinemian osoittaminen/poissulku. Samassa analyysissä määritetään myös muiden aminohappojen pitoisuudet.

Esivalmistelu

Kiireellisistä pyynnöistä on soitettava erityisanalytiikan laboratorioon (puh. 040 635 6374 vain arkipäivinä 7-15) Katso aminohappojen ja orgaanisten happojen tutkimuslähete. https://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/aineenvaihduntasairauksien_lahete.pdf

Näyteastia

Li-hepariiniputki 5 ml

Näyte

NÄYTE: 5 ml laskimoverta Li-hepariiniputkeen, jonka sisältö sekoitetaan hyvin. Plasma erotellaan mahdollisimman nopeasti ja pakastetaan (-20 asteessa). Näyte ei saa olla hemolyyttinen. Otetaan näyte mieluiten aamulla ennen aamiaista, koska ateria muuttaa plasman aminohappopitoisuuksia. Varsinainen paasto ei ole välttämätön. Mikäli (lapsi)potilaalla on metabolinen kriisitilanne, on tärkeää saada näyte akuutista vaiheesta.

LÄHETYS: Plasmanäyte 1.5 ml (min 1.0 ml) lähetetään pakastettuna.

Menetelmä

Toistaiseksi alihankintana teetettävä tutkimus.

Tekotiheys

sopimuksen mukaan

Tulokset valmiina

Sopimuksen mukaan.

Yleistä

Glysiini on yksi elimistön tärkeistä aminohapoista. Sen plasmapitoisuus riippuu elimistön ravitsemustilasta.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Huomautuksia

Non-ketoottisen hyperglysinemian osoittamiseksi/poissulkemiseksi vaaditaan sekä plasman että likvorin glysiinin pitoisuuksien määritykset (P-Gly ja Li-Gly).

Vain non-ketoottista hyperglysinemiaa epäiltäessä P-Gly- ja Li-Gly-tutkimukset voidaan tilata kiireellisinä.

Kiireellisistä pyynnöistä on soitettava erityisanalytiikan laboratorioon (puh. 040 635 6374 vain arkipäivinä 7-15), koska näyte lähetetään toistaiseksi alihankintalaboratorioon. Mikäli pyynnöstä ei soiteta erikseen, näytteen viiveetöntä kuljetusta alihankintalaboratorioon ja sen kiireellistä analysointia ei voida taata.

Hemolyysi nousee merkitsevästi glysiinin pitoisuus likvorissa ja häiritsee tuloksen tulkintaa.

Tilaa lähetti tuomaan näyte viipymättä suoraan erityisanalytiikan laboratorioon (S6 P,1 krs, halli 2). Näyte toimitetaan viipymättä laboratorioon pakastettavaksi.

Päivitetty 04.01.2019 / IN

Sivun alkuun