![]() |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
11877 | B -UAVUS-D |
sairaalageneetikko Teija Paakkola: teija.paakkolanordlab.fi / 040 1495002 ja sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
nordlab.fi / 040-635 6302
Merkitykseltään epäselväksi jääneen yksittäisen muutoksen uudelleenarvointi.
Aiemmassa tutkimuksessa saadun datan uudelleenanalysointi päivitetyn tiedon valossa.
Genomin muutoksista kertyy jatkuvasti uutta tietoa minkä takia aiemmin tehdystä analyysistä saattaa olla aiheellista tehdä uudelleenarviointi päivitetyn tiedon valossa. Erityisesti tämä koskee kliiniseltä merkitykseltään avoimiksi (VUS) jääneitä muutoksia.
Potilaasta ei tarvita uutta näytettä, koska uudelleenanalysointi tehdään aiemmin saadusta datasta. Pyyntöön kirjataan viimeisimmät päivitetyt esitiedot pyynnöstä on ilmoitettava myös puhelimitse genetiikan laboratorioon.
Päivitetty 17.03.2023 / MLV