Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan. Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen. Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

B -NGS-tutkimuksessa aiemmin todetun VUS-variantin uudelleenanalyysi

11877

B -UAVUS-D

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Teija Paakkola: teija.paakkolanordlab.fi / 040 1495002 ja sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanennordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Merkitykseltään epäselväksi jääneen yksittäisen muutoksen uudelleenarvointi.

Suoritus

Aiemmassa tutkimuksessa saadun datan uudelleenanalysointi päivitetyn tiedon valossa.

Yleistä

Genomin muutoksista kertyy jatkuvasti uutta tietoa minkä takia aiemmin tehdystä analyysistä saattaa olla aiheellista tehdä uudelleenarviointi päivitetyn tiedon valossa. Erityisesti tämä koskee kliiniseltä merkitykseltään avoimiksi (VUS) jääneitä muutoksia.

Huomautuksia

Potilaasta ei tarvita uutta näytettä, koska uudelleenanalysointi tehdään aiemmin saadusta datasta. Pyyntöön kirjataan viimeisimmät päivitetyt esitiedot pyynnöstä on ilmoitettava myös puhelimitse genetiikan laboratorioon.

Päivitetty 17.03.2023 / MLV

Sivun alkuun