![]() |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
11658 | B -MutVarD |
-DNAex
Kliinisen tutkimuksen keskus, Neurologia, p. 050-3502485
geneetikko Laura Kytövuori: laura.kytovuorioulu.fi / 0404145083 ja neurologian professori Kari Majamaa: kari.majamaa
oulu.fi / 08 3154519
Haluttaessa tutkia tietyn mutaation segregaatiota suvussa tai varmistaa mutaation olemassaolo. Huomioitavaa: Tutkimuksen suunnitteluvaiheessa otettava yhteys geneetikko Laura Kytövuoreen.
EDTA-putki 5 ml
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.
Haluttu geenialue monistetaan osissa polymeraasiketjureaktiolla ja suorasekvensoidaan.
Tarvittaessa
2 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta.
Tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen varmistaa diagnoosin, jos kyseessä on tunnettu patogeeninen mutaatio.
Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.
Päivitetty 01.01.2019 / TS