Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Kliininen eksomipaneeli

11622 B -CEXOM-D

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Kliininen eksomipaneeli on hyödyllinen tutkimusvaihtoehto erotusdiagnostisesti vaikeiden perinöllisten sairauksien kohdalla ja erityisesti silloin, kun kyseessä on geneettisesti heterogeeninen sairaus tai sopivan rajoitetumman geenipaneelin valinta on vaikeaa tai sellaista ei ole saatavilla. Lisäksi kliininen eksomisekvensointi on hyödyllistä tilanteissa, joissa aikaisemmat yksittäiset geenitestit ja kohdennetut geenipaneelit tai molekyylikaryotyyppauksen kopiomääräanalyysit ovat jääneet negatiivisiksi.

Näyte

Veri: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS). Tutkimus tehdään käyttäen Illuminan TruSight One Expanded kirjastokittiä ja NextSeq550 laitteistoa. Tarvittaessa tutkimusta täydennetään perinteisellä Sanger sekvensoinnilla.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa.

Yleistä

Tutkimus käsittää n. 6700 kliinisesti merkitsevän geenin eksonialueet sekä eksoni/intronirajan silmukointialueet. Kliinisen eksomipaneelin kohdegeenit on valittu siten, että ne liittyvät perinnöllisiin sairauksiin, joissa on tunnettu kliininen ilmiasu sekä selvä genotyyppi fenotyyppi korrelaatio, joka on osoitettu ja tiedetään (Decipher, OMIM, HGMD). 95%:ssa kohdealueita saadaan vähintään 20x lukusyvyys ja keskimääräinen lukusyvyys kohdealueilla on n. 100x.

Tulkinta

Sekvenssidatan analysointiin ja tulosten tulkintaan käytetään Illuminan Basespace Variant Interpreter, Variant Studio ja Integrative genome viewer (IGV) -analysointiohjelmia. LIsäksi DNA-muutosten kliinisen merkityksen arvioinnissa käytetään eri mutaatio- ja variaatiotietokantoja. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan tutkitut alueet, kattavuus kohdealueilla ja todetut muutokset sekä arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve (esim. vanhempien tutkimukset). Tarvittaessa todettu muutos varmistetaan Sanger-sekvensoinnilla. Kliinisesti merkitsevien muutosten lisäksi lausnnossa ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään epäselvät muutokset. Tunnettuja harmittomia variantteja (polymorfiat ja ns. hiljaiset muutokset) ei lausunnossa mainita. Menetelmä ei tunnista eksonien laajuisia ja koko geenin laajuisia deleetioita tai duplikaatioita.

Päivitetty 08.06.2018 / MLV

Sivun alkuun