Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Endokriininen NGS-geenipaneeli 3: von Hippel Lindau/feokromosytooma/paragangliooma

11620 B -ENDO3-D

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Kliininen epäily von Hippel-Lindaun (VHL) taudista tai feokromosytoomaan/paraganglioomaan sopivat kliiniset löydökset.

Näyte

Veri: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS). Tutkimus tehdään käyttäen Illuminan TruSight One Expanded kirjastokittiä ja NextSeq550 laitteistoa. Tarvittaessa tutkimusta täydennetään perinteisellä Sanger sekvensoinnilla.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa.

Yleistä

NGS-geenipaneeli sisältää seuraavat geenit: VHL, NF1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, EGLN1, KIF1B. Von Hippel-Lindaun tauti on harvinainen syöpäoireyhtymä, joka periytyy autosomissa vallitsevasti. Tauti altistaa erityisesti silmän verkkokalvoon, keskushermostoon, munuaisiin, lisämunuaisiin ja haimaan kehittyville sekä hyvän- että pahanlaatuisille kasvaimille (mm. silmän verkkokalvon ja keskushermoston hemangioblastoomat, lisämunuaisten feokromosytoomat). Tauti aiheutuu VHL kasvunrajoitegeenin mutaatioista. Perinnöllisiä feokromosytoomia (lisämunuaisen ytimen kasvaimia) tai paraganglioomia (lisämunuaisen ulkopuolisia kasvaimia) esiintyy muutoinkin kuin von Hippel Lindaun tautiin liittyen ja näissä tapauksissa yleisimpiä ovat SDH geenien mutaatiot.

Tulkinta

Sekvenssidatan analysointiin ja tulosten tulkintaan käytetään Illuminan Basespace Variant Interpreter, Variant Studio ja Integrative genome viewer (IGV) -analysointiohjelmia. LIsäksi DNA-muutosten kliinisen merkityksen arvioinnissa käytetään eri mutaatio- ja variaatiotietokantoja. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan tutkitut alueet, kattavuus kohdealueilla ja todetut muutokset sekä arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve (esim. vanhempien tutkimukset). Tarvittaessa todettu muutos varmistetaan Sanger-sekvensoinnilla. Kliinisesti merkitsevien muutosten lisäksi lausnnossa ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään epäselvät muutokset. Tunnettuja harmittomia variantteja (polymorfiat ja ns. hiljaiset muutokset) ei lausunnossa mainita. Menetelmä ei tunnista eksonien laajuisia ja koko geenin laajuisia deleetioita tai duplikaatioita.

Päivitetty 08.06.2018 / MLV

Sivun alkuun