Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Endokriininen NGS-geenipaneeli 1: Multippeli endokriininen neoplasia MEN1/hyperparatyroidismi/hyperkalsemia

11618 B -ENDO1-D

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Kliininen epäily MEN1-oireyhtymästä, umpieritysrauhasten/kudosten erityisesti lisäkilpirauhasten, haiman ja aivolisäkkeen etulohkon kasvaimet. Epäily perinnöllisestä hyperparatyroidismista, lisäkilpirauhashormonin (PTH) ja/tai seerumin kalsiumin korkea pitoisuus.

Näyte

Veri: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS). Tutkimus tehdään käyttäen Illuminan TruSight One Expanded kirjastokittiä ja NextSeq550 laitteistoa. Tarvittaessa tutkimusta täydennetään perinteisellä Sanger sekvensoinnilla.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa.

Yleistä

NGS-geenipaneeli sisältää seuraavat geenit: MEN1, RET, CDKN1B, CDC73, CASR, AIRE. Perinnölliset harvinaiset umpieritysrauhasten/-kudosten kasvaimille altistavat oireyhtymät: multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi 1 (MEN1, RET, CDKN1B), hyperparatyroidismi, lisäkilpirauhasen karsinooma (CDC73, CASR). Autoimmuuni polyendokrinopatia (AIRE).

Tulkinta

Sekvenssidatan analysointiin ja tulosten tulkintaan käytetään Illuminan Basespace Variant Interpreter, Variant Studio ja Integrative genome viewer (IGV) -analysointiohjelmia. LIsäksi DNA-muutosten kliinisen merkityksen arvioinnissa käytetään eri mutaatio- ja variaatiotietokantoja. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan tutkitut alueet, kattavuus kohdealueilla ja todetut muutokset sekä arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve (esim. vanhempien tutkimukset). Tarvittaessa todettu muutos varmistetaan Sanger-sekvensoinnilla. Kliinisesti merkitsevien muutosten lisäksi lausnnossa ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään epäselvät muutokset. Tunnettuja harmittomia variantteja (polymorfiat ja ns. hiljaiset muutokset) ei lausunnossa mainita. Menetelmä ei tunnista eksonien laajuisia ja koko geenin laajuisia deleetioita tai duplikaatioita.

Päivitetty 08.06.2018 / MLV

Sivun alkuun