 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
TP53-geenimutaatioiden analyysi, DNA-tutkimus, luuytimestä
| 11610 | BM-TP53-D |
Tiedustelut
sairaalageneetikko Hannele Räsänen 040 6356294 tai Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318.
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Hannele Räsänen: hannele.rasanen
nordlab.fi / 0406356294
Indikaatiot
Tämä tutkimus on hyödyllinen kroonisen lymfaattisen leukemian diagnostiikassa ja ennusteen arvioimisessa.
Näyte
Luuydin: Näytteeksi otetaan 3 ml luuydintä EDTA-putkeen. OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte: näytteenotto ja lähetys niin että näyte on saman päivän aikana Oulussa, osoite: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Genetiikan Laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Luuydinnäytteiden osalta OYS:in ulkopuolelta ei näytteidenottoa tähän tutkimukseen perjantaina tai ennen arkipyhäpäiviä. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
Menetelmä
Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten näytteiden mutaatioiden määritykseen. Tutkimus tehdään Sophia geneticsin exteded myeloid-kirjastokitillä.
Tekotiheys
Noin kaksi kertaa kuukaudessa.
Tulokset valmiina
n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
B/BM-TP53-D sisältävät TP53-geenin koodaavan alueen (eksonit 2-11) ja silmukointialueiden mutaatiot.
Tulkinta
Tutkimuksen tulokset analysoidaan Sophia DDM ja Basespace labs Integrative genomics viewer(IGV) -analysointiohjelmilla sekä erilaisia mutaatiotietokantoja käyttäen. Tutkimuksesta annetaan erillinen lausunto atk-järjestelmän (Qpati) kautta.
Päivitetty 14.02.2023 / HR