Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
11610 | BM-TP53-D |
sairaalageneetikko Hannele Räsänen 040 6356294 tai Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318.
sairaalageneetikko Hannele Räsänen: hannele.rasanennordlab.fi / 0406356294
Tämä tutkimus on hyödyllinen kroonisen lymfaattisen leukemian diagnostiikassa ja ennusteen arvioimisessa.
Luuydin: Näytteeksi otetaan 3 ml luuydintä EDTA-putkeen. OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte: näytteenotto ja lähetys niin että näyte on saman päivän aikana Oulussa, osoite: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Genetiikan Laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Luuydinnäytteiden osalta OYS:in ulkopuolelta ei näytteidenottoa tähän tutkimukseen perjantaina tai ennen arkipyhäpäiviä. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.
Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten näytteiden mutaatioiden määritykseen. Tutkimus tehdään Sophia geneticsin exteded myeloid-kirjastokitillä.
Noin kaksi kertaa kuukaudessa.
n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
B/BM-TP53-D sisältävät TP53-geenin koodaavan alueen (eksonit 2-11) ja silmukointialueiden mutaatiot.
Tutkimuksen tulokset analysoidaan Sophia DDM ja Basespace labs Integrative genomics viewer(IGV) -analysointiohjelmilla sekä erilaisia mutaatiotietokantoja käyttäen. Tutkimuksesta annetaan erillinen lausunto atk-järjestelmän (Qpati) kautta.
Päivitetty 06.02.2024 / HR