Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
11609 | B -TP53-D |
sairaalageneetikko Hannele Räsänen 040 6356294 tai Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318
sairaalageneetikko Hannele Räsänen: hannele.rasanennordlab.fi / 0406356294
KLL-potilaiden ennusteeseen vaikuttavien TP53-geenin mutaatioiden määrittäminen.
EDTA-putki 5 ml
Veri: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Genetiikan Laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten näytteiden mutaatioiden määritykseen. Tutkimus tehdään sophia Geneticsin extended myeloid-kirjastokitillä.
Noin kaksi kertaa kuukaudessa.
n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
B/BM-TP53-D sisältävät TP53-geenin koodaavan alueen (eksonit 2-11) ja silmukointialueiden mutaatiot. Tämä tutkimus on hyödyllinen kroonisen lymfaattisen leukemian diagnostiikassa ja ennusteen arvioimisessa.
Tutkimuksen tulokset analysoidaan Sophia DDM- ja Basespace labs Integrative genomics viewer(IGV) -analysointiohjelmilla sekä erilaisia mutaatiotietokantoja käyttäen. Tutkimuksesta annetaan erillinen lausunto atk-järjestelmän (Qpati) kautta.
Päivitetty 06.02.2024 / HR