Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

TP53-geenimutaatioiden analyysi, DNA-tutkimus, verestä

11609 B -TP53-D

Tiedustelut

vs. sairaalageneetikko Hannele Räsänen 040 6356294 tai Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Hannele Räsänen: hannele.rasanenatnordlab.fi / 0406356294

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

Veri: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten näytteiden mutaatioiden määritykseen. Tutkimus tehdään Illuminan Trusight Myeloid-kirjastokitillä.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa.

Tulokset valmiina

n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

B/BM-TP53-D sisältävät TP53-geenin koodaavan alueen (eksonit 2-11) ja silmukointialueiden mutaatiot. Tämä tutkimus on hyödyllinen kroonisen lymfaattisen leukemian diagnostiikassa ja ennusteen arvioimisessa.

Tulkinta

Tutkimuksen tulokset analysoidaan Illumina Basespace, Illumina Variant Interpreter, Illumina VariantStudio ja Basespace labs Integrative genomics viewer(IGV) -analysointiohjelmilla sekä erilaisia mutaatiotietokantoja käyttäen. Tutkimuksesta annetaan erillinen lausunto atk-järjestelmän (Qpati) kautta.

Rajoitukset: Tutkimus tunnistaa mutaatiot n. 25 bp kokoluokkaan asti, isompia muutoksia voidaan nähdään IGV-analyysissä osassa geenejä. Tutkimus ei tunnista mm. translokaatioita eikä muita suuria muutoksia kuten koko geenin tai geenin koko eksonin heterotsygoottista deleetiota. Osa paneelin geeneistä on ns. alhaisen kattavuuden alueilla ja näiden alueiden mutaatiot eivät välttämättä tule näkyviin, jos ne eivät esiinny valtaosassa näytettä.

Päivitetty 04.05.2018 / TS

Sivun alkuun