Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan


Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan.

Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen.

Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Myeloproliferatiivinen taudin NGS-geenipaneeli, DNA-tutkimus, luuytimestä

11608 BM-MPN-D

Tiedustelut

sairaalageneetikko Hannele Räsänen 040 6356294 tai Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318.

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Hannele Räsänen: hannele.rasanenatnordlab.fi / 0406356294

Indikaatiot

Tämä tutkimus on hyödyllinen myeloproliferatiivisen taudin epäilyssä.

Näyte

Luuydin: Näytteeksi otetaan 3 ml luuydintä EDTA-putkeen. OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte: näytteenotto ja lähetys niin että näyte on saman päivän aikana Oulussa, osoite: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Luuydinnäytteiden osalta OYS:in ulkopuolelta ei näytteidenottoa tähän tutkimukseen perjantaina tai ennen arkipyhäpäiviä. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten näytteiden mutaatioiden määritykseen. Tutkimus tehdään Sophia Geneticsin extended myeloid-sekvensointikirjastokitillä.

Tekotiheys

Noin kaksi kertaa kuukaudessa.

Tulokset valmiina

n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Tutkimukset B/BM-MPN-D sisältävät JAK2-geenin, CALR-geenin ja MPL-geenin mutaatiot. Tämä tutkimus on hyödyllinen myeloproliferatiivisen taudin epäilyssä.

Tulkinta

Tutkimuksen tulokset analysoidaan Sophia DDM- ja Basespace labs Integrative genomics viewer(IGV) -analysointiohjelmilla sekä erilaisia mutaatiotietokantoja käyttäen. Tutkimuksesta annetaan erillinen lausunto atk-järjestelmän (Qpati) kautta.

Rajoitukset: Tutkimus ei tunnista mm. translokaatioita.

Päivitetty 06.02.2024 / HR

Sivun alkuun