Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Myeloproliferatiivinen taudin NGS-geenipaneeli, DNA-tutkimus, luuytimestä

11608 BM-MPN-D

Tiedustelut

vs. sairaalageneetikko Hannele Räsänen 040 6356294 tai Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318.

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Hannele Räsänen: hannele.rasanenatnordlab.fi / 0406356294

Indikaatiot

Tämä tutkimus on hyödyllinen myeloproliferatiivisen taudin epäilyssä.

Näyte

Luuydin: Näytteeksi otetaan 3 ml luuydintä EDTA-putkeen. OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte: näytteenotto ja lähetys niin että näyte on saman päivän aikana Oulussa, osoite: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Luuydinnäytteiden osalta OYS:in ulkopuolelta ei näytteidenottoa tähän tutkimukseen perjantaina tai ennen arkipyhäpäiviä. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten näytteiden mutaatioiden määritykseen. Tutkimus tehdään Illuminan Trusight Myeloid-kirjastokitillä.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa.

Tulokset valmiina

n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Tutkimukset B/BM-MPN-D sisältävät JAK2-geenin eksonien 12 ja 14, CALR-geenin eksonin 9 ja MPL-geenin eksonin 10 mutaatiot. Tämä tutkimus on hyödyllinen myeloproliferatiivisen taudin epäilyssä.

Tulkinta

Tutkimuksen tulokset analysoidaan Illumina Basespace, Illumina Variant Interpreter, Illumina VariantStudio ja Basespace labs Integrative genomics viewer(IGV) -analysointiohjelmilla sekä erilaisia mutaatiotietokantoja käyttäen. Tutkimuksesta annetaan erillinen lausunto atk-järjestelmän (Qpati) kautta.

Rajoitukset: Tutkimus tunnistaa mutaatiot n. 25 bp kokoluokkaan asti, isompia muutoksia voidaan nähdään IGV-analyysissä osassa geenejä. Tutkimus ei tunnista mm. translokaatioita eikä muita suuria muutoksia kuten koko geenin tai geenin koko eksonin heterotsygoottista deleetiota. Osa paneelin geeneistä on ns. alhaisen kattavuuden alueilla ja näiden alueiden mutaatiot eivät välttämättä tule näkyviin, jos ne eivät esiinny valtaosassa näytettä.

(Tieto päivityksestä puuttuu.)

Sivun alkuun