Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan


Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan.

Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen.

Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Myeloproliferatiivisen taudin NGS-geenipaneeli, DNA-tutkimus, verestä

11607 B -MPN-D

Tiedustelut

sairaalageneetikko Hannele Räsänen 040 6356294 tai Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318.

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Hannele Räsänen: hannele.rasanenatnordlab.fi / 0406356294

Indikaatiot

Tutkimukset B/BM-MPN-D sisältävät JAK2-geenin, CALR-geenin ja MPL-geenin mutaatiot. Tämä tutkimus on hyödyllinen myeloproliferatiivisen taudin epäilyssä.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

Veri: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten näytteiden mutaatioiden määritykseen. Tutkimus tehdään Sophia Geneticsin extended myeloid-kirjastokitillä.

Tekotiheys

Noin kaksi kertaa kuukaudessa.

Tulokset valmiina

n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten maligniteettien analytiikassa. Tutkimus tehdään Sophia geneticsin extended myeloid-solution-kirjastokitillä ja se soveltuu mutaatioiden osoittamiseen mm. seuraavissa diagnoosiryhmissä: AML, MDS, myeloproliferatiiviset neoplasiat, KML, KMML ja JMML. Käytettävässä paneelissa on yhteensä 99 geeniä.

Tulkinta

Tutkimuksen tulokset analysoidaan Sophia Geneticsin DDM-ohjelmalla ja Basespace labs Integrative genomics viewer(IGV) -analysointiohjelmilla sekä erilaisia mutaatiotietokantoja käyttäen. Tutkimuksesta annetaan erillinen lausunto atk-järjestelmän (Qpati) kautta.

Päivitetty 06.02.2024 / HR

Sivun alkuun