Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan


Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan.

Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen.

Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Myelooinen NGS-geenipaneeli, DNA-tutkimus, luuytimestä

11606 BM-MYEL-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai sairaalageneetikko Hannele Räsänen 040 635 6294

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Hannele Räsänen: hannele.rasanenatnordlab.fi / 0406356294

Indikaatiot

Soveltuu mutaatioiden määrittämiseen mm. seuraavissa diagnoosiryhmissä: AML, MDS, myeloproliferatiiviset neoplasiat, KML, KMML ja JMML. Lisäksi paneeli sisältää myös KLL:ssa merkittävän TP53-geenin koodaavan alueen ja silmukointialueiden mutaatiot, joten se soveltuu myös KLL-potilaille. Tarvittaessa soveltuu myös muihin tautiryhmiin, jos halutaan tutkia paneelin sisältämiä geenejä.

Näyte

Luuydin: Näytteeksi otetaan 3 ml luuydintä EDTA-putkeen. OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte: näytteenotto ja lähetys niin että näyte on saman päivän aikana Oulussa, osoite: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Luuydinnäytteiden osalta OYS:in ulkopuolelta ei näytteidenottoa tähän tutkimukseen perjantaina tai ennen arkipyhäpäiviä. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten näytteiden mutaatioiden määritykseen. Tutkimus tehdään Sophia Geneticsin extended myeloid solution-kirjastokitillä

Tekotiheys

Noin kaksi kertaa kuukaudessa.

Tulokset valmiina

n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten maligniteettien analytiikassa. Tutkimus tehdään Sophia Geneticsin extended myeloid solution-kirjastokitillä ja se soveltuu mutaatioiden osoittamiseen mm. seuraavissa diagnoosiryhmissä: AML, MDS, myeloproliferatiiviset neoplasiat, KML, KMML ja JMML. Lisäksi paneeli sisältää KLL:ssa merkittävän TP53-geenin koodaavan alueen mutaatiot, joten se soveltuu myös KLL-potilaille. Käytettävässä paneelissa on 99 geeniä. Paneelin geenit ovat ABL1, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, BRCC3, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CCND2, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CSF3R, CSMD1, CSNK1A1, CTCF, CUX1, DDX41, DHX15, DNMT3A, ELANE, ETNK1, ETV6, EZH2, FANCA, FANCL, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, GNB1, HNRNPK, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, LUC7L2, MECOM, MET, MPL, MYC, NF1, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, PAX5, PDGFRA, PHF6, PIGA, PML, PPM1D, PTPN11, RAD21, RAF1, RB1, RBBP6, RPS19, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SOS1, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT3, STAT5B, TERC, TERT, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZBTB7A ja ZRSR2.

Tutkimuksen vastauksessa ilmoitetaan tunnistetut patogeeniset mutaatiot sekä muutokset, joiden patogeenisyyttä ei voida poissulkea (Vous, variant of unknown significance). Normaalivariaatioksi todettuja muutoksia ei raportoida. Vastauksessa ilmoitetaan myös mahdollisen varianttialleelin osuus (VAF). Myös mahdolliset ituradan muutokset raportoidaan.

Tulkinta

Tutkimuksen tulokset analysoidaan Sophia geneticsin DDM-ohjelmalla ja Basespace labs Integrative genomics viewer(IGV) -analysointiohjelmilla sekä erilaisia mutaatiotietokantoja käyttäen. Tutkimuksesta annetaan erillinen lausunto atk-järjestelmän (Qpati) kautta.

Rajoitukset: Tutkimus ei tunnista mm. translokaatioita eikä muita balansoituneita rakennemuutoksia.

Päivitetty 06.02.2024 / HR

Sivun alkuun