Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Myelooinen NGS-geenipaneeli, DNA-tutkimus, luuytimestä

11606 BM-MYEL-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai vs. sairaalageneetikko Hannele Räsänen 040 635 6294

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Hannele Räsänen: hannele.rasanenatnordlab.fi / 0406356294

Indikaatiot

Soveltuu mutaatioiden määrittämiseen mm. seuraavissa diagnoosiryhmissä: AML, MDS, myeloproliferatiiviset neoplasiat, KML, KMML ja JMML. Lisäksi paneeli sisältää myös KLL:ssa merkittävän TP53-geenin koodaavan alueen ja silmukointialueiden mutaatiot, joten se soveltuu myös KLL-potilaille. Tarvittaessa soveltuu myös muihin tautiryhmiin, jos halutaan tutkia paneelin sisältämiä geenejä.

Näyte

Veri: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Luuydin: Näytteeksi otetaan 3 ml luuydintä EDTA-putkeen. OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte: näytteenotto ja lähetys niin että näyte on saman päivän aikana Oulussa, osoite: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Luuydinnäytteiden osalta OYS:in ulkopuolelta ei näytteidenottoa tähän tutkimukseen perjantaina tai ennen arkipyhäpäiviä. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten näytteiden mutaatioiden määritykseen. Tutkimus tehdään Illuminan Trusight Myeloid-kirjastokitillä.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa.

Tulokset valmiina

n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten maligniteettien analytiikassa. Tutkimus tehdään Illuminan Trusight Myeloid-kirjastokitillä ja se soveltuu mutaatioiden osoittamiseen mm. seuraavissa diagnoosiryhmissä: AML, MDS, myeloproliferatiiviset neoplasiat, KML, KMML ja JMML. Lisäksi paneeli sisältää KLL:ssa merkittävän TP53-geenin koodaavan alueen mutaatiot, joten se soveltuu myös KLL-potilaille. Käytettävässä paneelissa on 54 geeniä, joista 15 geenin eksonit tutkitaan kaikki ja 39 geenin ns. hotspot-kohdat, joissa mutaatioita eniten esiintyy. Paneelin geenit ovat: ABL1, ASXL1, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CDK2N2A, CDK2A, CEPBA, CSF3R, CUX1, DNMT3A, ETV6/TEL, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, ID2, IK2F1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KRAS, MLL/KMT2A, MPL, MYD88, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PTEN, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2F1, WT1 ja ZRSR2. Paneeli voidaan pyytää joko täydellisenä tai analysoida tarvittavien geenien osalta (ks. alla). On myös mahdollista analysoida muita pienempiä osapaneeleja erikseen sovittaessa.

Tutkimuksen vastauksessa ilmoitetaan tunnistetut patogeeniset mutaatiot sekä muutokset, joiden patogeenisyyttä ei voida poissulkea (Vous, variant of unknown significance). Normaalivariaatioksi todettuja muutoksia ei raportoida. Vastauksessa ilmoitetaan myös saavutettu lukusyvyys ja mahdollisen varianttialleelin osuus (VAF). Myös mahdolliset ituradan muutokset raportoidaan.

Tulkinta

Tutkimuksen tulokset analysoidaan Illumina Basespace, Illumina Variant Interpreter, Illumina VariantStudio ja Basespace labs Integrative genomics viewer(IGV) -analysointiohjelmilla sekä erilaisia mutaatiotietokantoja käyttäen. Tutkimuksesta annetaan erillinen lausunto atk-järjestelmän (Qpati) kautta.

Rajoitukset: Tutkimus tunnistaa mutaatiot n. 25 bp kokoluokkaan asti, isompia muutoksia voidaan nähdään IGV-analyysissä osassa geenejä. Tutkimus ei tunnista mm. translokaatioita eikä muita suuria muutoksia kuten koko geenin tai geenin koko eksonin heterotsygoottista deleetiota. Osa paneelin geeneistä on ns. alhaisen kattavuuden alueilla ja näiden alueiden mutaatiot eivät välttämättä tule näkyviin, jos ne eivät esiinny valtaosassa näytettä.

(Tieto päivityksestä puuttuu.)

Sivun alkuun