 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Myelooinen-NGS-geenipaneeli, DNA-tutkimus, verestä
| 11605 | B -MYEL-D |
Tiedustelut
vs. sairaalageneetikko Hannele Räsänen 040 6356294 tai Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318.
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Hannele Räsänen: hannele.rasanen
nordlab.fi / 0406356294
Indikaatiot
Tutkimukset B/BM-MYEL-D sisältävät koko paneelin geenit. Tämä tutkimus on hyödyllinen myelooisen taudin epäilyssä.
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
Veri: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten näytteiden mutaatioiden määritykseen. Tutkimus tehdään Sophia Geneticsin extended myeloid solution-kirjastokitillä.
Tekotiheys
Noin kaksi kertaa kuukaudessa.
Tulokset valmiina
n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten maligniteettien analytiikassa. Tutkimus tehdään Sophia Geneticsin extended myeloid solution-kirjastokitillä ja se soveltuu mutaatioiden osoittamiseen mm. seuraavissa diagnoosiryhmissä: AML, MDS, myeloproliferatiiviset neoplasiat, KML, KMML ja JMML. Lisäksi paneeli sisältää KLL:ssa merkittävän TP53-geenin koodaavan alueen mutaatiot, joten se soveltuu myös KLL-potilaille. Käytettävässä paneelissa on 99 geeniä. Paneelin geenit ovat ABL1, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, BRCC3, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CCND2, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CSF3R, CSMD1, CSNK1A1, CTCF, CUX1, DDX41, DHX15, DNMT3A, ELANE, ETNK1, ETV6, EZH2, FANCA, FANCL, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, GNB1, HNRNPK, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, LUC7L2, MECOM, MET, MPL, MYC, NF1, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, PAX5, PDGFRA, PHF6, PIGA, PML, PPM1D, PTPN11, RAD21, RAF1, RB1, RBBP6, RPS19, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SOS1, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT3, STAT5B, TERC, TET, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZBTB7A ja ZRSR2.
Tulkinta
Tutkimuksen tulokset analysoidaan Sophia Geneticsin DDM-ohjelmalla ja Basespace labs Integrative genomics viewer(IGV) -analysointiohjelmilla sekä erilaisia mutaatiotietokantoja käyttäen. Tutkimuksesta annetaan erillinen lausunto atk-järjestelmän (Qpati) kautta.
Rajoitukset: Tutkimus ei tunnista mm. translokaatioita tai muita balansoituneita rakennemuutoksia.
Päivitetty 14.02.2023 / HR