 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Glucosylsphingosine, verestä
| 11598 | B -LysoGL1 |
Tiedustelut
Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745
Asiantuntijat
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagy
nordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappananordlab.fi / 0406356745
Indikaatiot
Gaucherin taudin seuranta
Näyteastia
Näytekortti
Näyte
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Yleistä
Gaucherin tauti on harvinainen perinnöllinen kertymäsairaus, josta tunnetaan kolme eri muotoa. Kaikki Gaucherin taudin muodot johtuvat beta-glukosidaasin (glukoserebrosidaasin) puutoksesta. Entsyymipuutoksen takia elimistö ei pysty hajottamaan glukoserebrosidia (glukosyylikeramiidia GL1), mikä johtaa sen kertymiseen eri kudoksiin. Tautia sairastavien potilaiden luuydinnäytteessä todetaan Gaucher-soluja, glukosyylikeramidilla täytyneitä makrofaagejä. Gaucherin taudin seurannassa käytetään glukosyylikeramidin (GL1) deasylaatiossa syntyvän glukosyylisfingosiinin (LysoGL1)-määritystä. Glukosyylisfingosiinin pitoisuus nousee Gaucherin taudissa.
Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Viitteet:
1. Gaucher disease and Fabry disease: New markers and insights in pathophysiology for two distinct glycosphingolipidoses? Maria J. Ferraz et al. 2014. Biochimica et Biophysica Acta 1841, 811-825.
2. Glucosylsphingosine is a key biomarker of Gaucher disease. Murugesan, V. et al. 2016. Am. J. Hematol. 91, 1082-1089.
Päivitetty 17.03.2022 / IN