Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan


Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan.

Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen.

Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Glucosylsphingosine, verestä

11598 B -LysoGL1

Tiedustelut

Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745

Asiantuntijat

apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappanaatnordlab.fi / 0406356745

Indikaatiot

Gaucherin taudin seuranta

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Gaucherin tauti on harvinainen perinnöllinen kertymäsairaus, josta tunnetaan kolme eri muotoa. Kaikki Gaucherin taudin muodot johtuvat beta-glukosidaasin (glukoserebrosidaasin) puutoksesta. Entsyymipuutoksen takia elimistö ei pysty hajottamaan glukoserebrosidia (glukosyylikeramiidia GL1), mikä johtaa sen kertymiseen eri kudoksiin. Tautia sairastavien potilaiden luuydinnäytteessä todetaan Gaucher-soluja, glukosyylikeramidilla täytyneitä makrofaagejä. Gaucherin taudin seurannassa käytetään glukosyylikeramidin (GL1) deasylaatiossa syntyvän glukosyylisfingosiinin (LysoGL1)-määritystä. Glukosyylisfingosiinin pitoisuus nousee Gaucherin taudissa.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Viitteet:

1. Gaucher disease and Fabry disease: New markers and insights in pathophysiology for two distinct glycosphingolipidoses? Maria J. Ferraz et al. 2014. Biochimica et Biophysica Acta 1841, 811-825.

2. Glucosylsphingosine is a key biomarker of Gaucher disease. Murugesan, V. et al. 2016. Am. J. Hematol. 91, 1082-1089.

Päivitetty 17.03.2022 / IN

Sivun alkuun