Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Glucosylsphingosine, verestä

11598 B -LysoGL1

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.

Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.

Asiantuntijat

erikoislääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386 ja erikoislääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Gaucherin taudin seuranta

Esivalmistelu

Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta. http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/naytteenotto_lyshydr.pdf

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Gaucherin tauti on harvinainen perinnöllinen kertymäsairaus, josta tunnetaan kolme eri muotoa. Kaikki Gaucherin taudin muodot johtuvat beta-glukosidaasin (glukoserebrosidaasin) puutoksesta. Entsyymipuutoksen takia elimistö ei pysty hajottamaan glukoserebrosidia (glukosyylikeramiidia GL1), mikä johtaa sen kertymiseen eri kudoksiin. Tautia sairastavien potilaiden luuydinnäytteessä todetaan Gaucher-soluja, glukosyylikeramidilla täytyneitä makrofaagejä. Gaucherin taudin seurannassa käytetään glukosyylikeramidin (GL1) deasylaatiossa syntyvän glukosyylisfingosiinin (LysoGL1)-määritystä. Glukosyylisfingosiinin pitoisuus nousee Gaucherin taudissa.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Viitteet:

1. Gaucher disease and Fabry disease: New markers and insights in pathophysiology for two distinct glycosphingolipidoses? Maria J. Ferraz et al. 2014. Biochimica et Biophysica Acta 1841, 811-825.

2. Glucosylsphingosine is a key biomarker of Gaucher disease. Murugesan, V. et al. 2016. Am. J. Hematol. 91, 1082-1089.

Päivitetty 27.02.2018 / IN

Sivun alkuun