Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan. Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen. Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

PCK1-geenin tunnetun mutaation c.925G>A tutkimus

11490

B -PCK1-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanennordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Lapsuusiän vakava hypoglykemia.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

PCR/sekvensointimenetelmä.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

PCK1-geenin tuote, sytosolinen fosfoenolipuryvaattikarboksikinaasi (PEPCK-C), osallistuu glukoneogeneesiin eli glukoosin uudismuodostukseen. PCK1-geenin mutaat6io c.925G>A on vastikään liitetty lapsuusiän vakaviin hypoglykemioihin, ja on viitteitä siitä, että tämä mutaatio on suomalaisessa väestössä suhteellisen tavallinen.

Tulkinta

Mutaation löytyminen PCK1-geenin kummastakin alleelista homotsygoottisena varmistaa diagnoosin. Heterotsygoottilöydös merkitsee kantajuutta.

Päivitetty 07.06.2018 / MLV

Sivun alkuun