 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
PCK1-geenin tunnetun mutaation c.925G>A tutkimus
| 11490 | B -PCK1-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
nordlab.fi / 040-635 6302
Indikaatiot
Lapsuusiän vakava hypoglykemia.
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
PCR/sekvensointimenetelmä.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
PCK1-geenin tuote, sytosolinen fosfoenolipuryvaattikarboksikinaasi (PEPCK-C), osallistuu glukoneogeneesiin eli glukoosin uudismuodostukseen. PCK1-geenin mutaat6io c.925G>A on vastikään liitetty lapsuusiän vakaviin hypoglykemioihin, ja on viitteitä siitä, että tämä mutaatio on suomalaisessa väestössä suhteellisen tavallinen.
Tulkinta
Mutaation löytyminen PCK1-geenin kummastakin alleelista homotsygoottisena varmistaa diagnoosin. Heterotsygoottilöydös merkitsee kantajuutta.
Päivitetty 07.06.2018 / MLV