Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

B -Fenyyliketonuria-seulonta

11455

B -PKU-seu

Asiantuntijat

apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagynordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappananordlab.fi / 0406356745

Indikaatiot

Fenyyliketonuria (PKU, Phenylketonuria) / Hyperfenyylialaninemia hoitoseuranta.

Näyte

Saske näytekortti. Katso myös tutkimus 11759 B-Vasseu1 ja erillinen ohje NordLab Intrassa Näytteenotto vastasyntyneiden seulontaan. http://webohjekirja.mylabservices.fi/TYKS/index.php?test=11455

Menetelmä

Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria, alihankinta Saske

Tulkinta

PKU-tauti tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren korkean fenyylialaniinipitoisuuden perusteella. Koska fenyylialaniinia on lähes kaikissa proteiineissa, PKU-taudin hoito perustuu ruokavalion proteiinirajoitukseen. https://www.vsshp.fi/fi/saske/seulottavat-sairaudet/tarkempaa-tietoa/Sivut/PKU.aspx

Päivitetty 28.06.2022 / IN

Sivun alkuun