![]() |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
11423 | B -MITOGED |
-DNAex
Kliinisen tutkimuksen keskus, Neurologia, p. 050-3502485
geneetikko Laura Kytövuori: laura.kytovuorioulu.fi / 0404145083 ja neurologian professori Kari Majamaa: kari.majamaa
oulu.fi / 08 3154519
Kliininen epäily mitokondriotaudista
EDTA-putki 5 ml
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.
Koko mitokondriaalinen DNA (mtDNA) monistetaan osissa polymeraasiketjureaktiolla ja suorasekvensoidaan.
Tarvittaessa
4 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta
Ihmisen mtDNA on kooltaan n. 16,6 kiloemästä. Se sisältää yhteensä 37 geeniä, joista osa koodaa mitokondriaaliseen hengityskoneistoon liittyvien entsyymikompleksien alayksiköitä Osa geeneistä puolestaan koodaa mitokondriaalisia siirtäjäRNA- tai ribosomiRNA-molekyylejä. MtDNA:n alueelta tunnetaan suuri määrä tautia aiheuttavia mutaatioita. Mutaatiot voivat esiintyä homoplasmisina (esiintyvät kaikissa mtDNA-molekyyleissä) tai heteroplasmisina (esiintyvät osassa mtDNA-molekyylejä).
Suorasekvensoinnin herkkyys alhaisten heteroplasmia-asteiden havaitsemisessa on rajallinen. Yleensä yli 10 % heteroplasmia-aste on sekvensoinnilla havaittavissa. Mitokondriaalisille mutaatioille on usein tyypillistä, että heteroplasmia-aste on korkeampi runsaasti energiaa vaativissa kudoksissa. Lisäksi joidenkin patogeenisten mtDNA:n mutaatioiden heteroplasmia-asteen on osoitettu laskevan veressä iän myötä. Näin ollen lihaskudoksesta eristetty DNA on mutaatioiden havaitsemisen kannalta informatiivisin.
Tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen mtDNA:sta varmistaa diagnoosin.
Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.
Päivitetty 01.01.2019 / TS