Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
11419 | B -MFN2-D |
-DNAex
Kliinisen tutkimuksen keskus, Neurologia, p. 050-3502485
geneetikko Laura Kytövuori: laura.kytovuorioulu.fi / 0404145083 ja neurologian professori Kari Majamaa: kari.majamaaoulu.fi / 08 3154519
Kliininen epäily Charcot-Marie-Toothin taudista
EDTA-putki 5 ml
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.
MFN2-geenin proteiinia koodaavan alueen monistus PCR-menetelmällä ja suorasekvensointi.
Tarvittaessa
2 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta.
Kromosomissa 1 sijaitsevan MFN2-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat pääasiassa vallitsevasti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia, tyyppiä 2 (CMT2). Tauti on etenevä ja alkaa yleensä lapsuudessa. Yleisimmät mutaatiot ovat c.280C>T (p.Arg94Trp) ja c.1090C>T (p.Arg364Trp).
Tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen toisesta alleelista (heterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Myös joitakin tapauksia peittyvästä periytymisestä tunnetaan. Tällöin mutaatio löytyy molemmista alleeleista (homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia).
Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.
Päivitetty 01.01.2019 / TS