Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
11417 | B -GJB1-D |
-DNAex
Kliinisen tutkimuksen keskus, Neurologia, p. 050-3502485
geneetikko Laura Kytövuori: laura.kytovuorioulu.fi / 0404145083 ja neurologian professori Kari Majamaa: kari.majamaaoulu.fi / 08 3154519
Kliininen epäily Charcot-Marie-Toothin taudista
EDTA-putki 5 ml
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.
GJB1-geenin proteiinia koodaavan alueen monistus PCR-menetelmällä ja suorasekvensointi.
Tarvittaessa
2 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta.
X-kromosomissa sijaitsevan GJB1-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat vallitsevasti, X-kromosomaalisesti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia.
Tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen toisesta alleelista (heterotsygotia) varmistaa diagnoosin naisilla. Tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen ainoasta alleelista (hemitsygotia) varmistaa diagnoosin miehillä.
Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.
Päivitetty 01.01.2019 / TS