Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

GDAP1 (Ganglioside induced differentiation associated protein 1) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä

11416

B -GDAP1-D

Osatutkimukset

-DNAex

Tiedustelut

Kliinisen tutkimuksen keskus, Neurologia, p. 050-3502485

Asiantuntijat

geneetikko Laura Kytövuori: laura.kytovuorioulu.fi / 0404145083 ja neurologian professori Kari Majamaa: kari.majamaaoulu.fi / 08 3154519

Indikaatiot

Kliininen epäily Charcot-Marie-Toothin taudista

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.

Menetelmä

GDAP1-geenin proteiinia koodaavan alueen monistus PCR-menetelmällä ja suorasekvensointi.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta

Yleistä

Kromosomissa 8 sijaitsevan GDAP1-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat pääasiassa vallitsevasti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia. Suomen väestössä on kuvattu valtamutaationa c.368A>G, p.Arg123His .

Tulkinta

Tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen toisesta alleelista (heterotsygotia) varmistaa diagnoosin.

Huomautuksia

Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.

Päivitetty 01.01.2019 / TS

Sivun alkuun