Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

GBA (Glucosidase, beta, acid) -geenin kahden valtamutaation tutkimus (p.Asn409Ser, p.Leu483Pro), verestä

11415 B -GBA-D

Osatutkimukset

-DNAex

Tiedustelut

Kliinisen tutkimuksen keskus, Neurologia, p. 050-3502485

Asiantuntijat

geneetikko Laura Kytövuori: laura.kytovuoriatoulu.fi / 0404145083 ja neurologian professori Kari Majamaa: kari.majamaaatoulu.fi / 08 3154519

Indikaatiot

Kliininen epäily Parkinsonin taudista

Esivalmistelu

Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.

Menetelmä

GBA-geenin valtamutaatiot sisältävän alueen monistus PCR-menetelmällä ja suorasekvensointi.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta Voi tilata erikseen sovittaessa kiireellisenä.

Yleistä

Kromosomissa 1 sijaitsevan GBA-geenin tietyt heterotsygootit (toisessa alleelissa) mutaatiot on liitetty kohonneeseen Parkinsonin taudin riskiin. Tunnetuimmat mutaatiot ovat p.Asn409Ser (aikaisempi nimi: N370S) sekä p.Leu483Pro (aikaisempi nimi: L444P).

Tulkinta

Tietyt heterotsygootit mutaatiot GBA-geenissä voivat viitata kohonneeseen riskiin sairastua Parkinsonin tautiin. Valtamutaatiotutkimus ei poissulje muita mahdollisia GBA-geenin mutaatioita.

Huomautuksia

Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.

Päivitetty 17.06.2016 / TS

Sivun alkuun