Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

WFS1 (Wolfram syndrome 1) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä

11414 B -WFS1-D

Osatutkimukset

-DNAex

Tiedustelut

Kliinisen tutkimuksen keskus, Neurologia, p. 050-3502485

Asiantuntijat

geneetikko Laura Kytövuori: laura.kytovuoriatoulu.fi / 0404145083 ja neurologian professori Kari Majamaa: kari.majamaaatoulu.fi / 08 3154519

Indikaatiot

Kliininen epäily Wolframin syndroomasta Kliininen epäily vallitsevasti periytyvästä, erityisesti matalien taajuuksien kuulonalenemasta

Esivalmistelu

Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.

Menetelmä

WFS1-geenin proteiinia koodaavan alueen monistus PCR-menetelmällä ja suorasekvensointi.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta. Voi tilata erikseen sovittaessa kiireellisenä.

Yleistä

Kromosomissa 4 sijaitsevan WFS1-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat pääasiassa peittyvästi periytyvää Wolframin syndroomaa, jonka keskeisimmät oireet ovat näköhermosurkastuma ja diabetes. Suurella osalla potilaista on lisäksi sensorineuraalinen kuulonalenema ja/tai diabetes insipidus. Tauti on etenevä ja alkaa yleensä lapsuudessa. Tietyt WFS1-geenin mutaatiot aiheuttavat lisäksi vallitsevasti periytyvää, erityisesti matalien taajuuksien kuulovikaa.

Tulkinta

Wolframin syndrooma periytyy peittyvästi, joten tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen molemmista alleeleista (homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. WFS1-geenin aiheuttama matalien taajuuksien kuulonalenema periytyy vallitsevasti, joten tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen toisesta alleelista (heterotsygotia) varmistaa diagnoosin.

Huomautuksia

Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.

Päivitetty 17.06.2016 / TS

Sivun alkuun