Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Neljän Charcot-Marie-Tooth-tautigeenin, GDAP1, MFN2, GJB1 ja MPZ tutkimus, verestä

11413 B -CMT-D

Osatutkimukset

-DNAex

Tiedustelut

Kliinisen tutkimuksen keskus, Neurologia, p. 050-3502485

Asiantuntijat

geneetikko Laura Kytövuori: laura.kytovuoriatoulu.fi / 0404145083 ja neurologian professori Kari Majamaa: kari.majamaaatoulu.fi / 08 3154519

Indikaatiot

Kliininen epäily Charcot-Marie-Toothin taudista

Esivalmistelu

Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.

Menetelmä

Neljän CMT-tautiin liitetyn geenin proteiinia koodaavan alueen monistus PCR-menetelmällä ja suorasekvensointi.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

3 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta. Voi tilata erikseen sovittaessa kiireellisenä.

Yleistä

Kromosomissa 8 sijaitsevan GDAP1-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat pääasiassa vallitsevasti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia. Suomen väestössä on kuvattu valtamutaationa c.368A>G, p.His123Arg. Kromosomissa 1 sijaitsevan MFN2-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat pääasiassa vallitsevasti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia, tyyppiä 2. Tauti on etenevä ja alkaa yleensä lapsuudessa. Yleisimmät mutaatiot ovat c.280C>T (p.Arg94Trp) ja c.1090C>T (p.Arg364Trp). X-kromosomaalisen GJB1-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat vallitsevasti, X-kromosomaalisesti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia. Kromosomissa 1 sijaitsevan MPZ-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat pääasiassa vallitsevasti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia.

Tulkinta

Tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen toisesta (heterotsygotia) tai ainoasta (GJB1, hemitsygotia, X-kromosomaalinen, miehillä) alleelista varmistaa diagnoosin.

Huomautuksia

Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.

Päivitetty 26.07.2016 / TS

Sivun alkuun