Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan


Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan.

Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen.

Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Neljän Charcot-Marie-Tooth-tautigeenin, GDAP1, MFN2, GJB1 ja MPZ tutkimus, verestä

11413 B -CMT-D

Osatutkimukset

-DNAex

Tiedustelut

Kliinisen tutkimuksen keskus, Neurologia, p. 050-3502485

Asiantuntijat

geneetikko Laura Kytövuori: laura.kytovuoriatoulu.fi / 0404145083 ja neurologian professori Kari Majamaa: kari.majamaaatoulu.fi / 08 3154519

Indikaatiot

Kliininen epäily Charcot-Marie-Toothin taudista

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.

Menetelmä

Neljän CMT-tautiin liitetyn geenin proteiinia koodaavan alueen monistus PCR-menetelmällä ja suorasekvensointi.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

3 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kromosomissa 8 sijaitsevan GDAP1-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat pääasiassa vallitsevasti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia. Suomen väestössä on kuvattu valtamutaationa c.368A>G, p.Arg123His.

Kromosomissa 1 sijaitsevan MFN2-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat pääasiassa vallitsevasti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia, tyyppiä 2. Tauti on etenevä ja alkaa yleensä lapsuudessa. Yleisimmät mutaatiot ovat c.280C>T (p.Arg94Trp) ja c.1090C>T (p.Arg364Trp).

X-kromosomaalisen GJB1-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat vallitsevasti, X-kromosomaalisesti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia.

Kromosomissa 1 sijaitsevan MPZ-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat pääasiassa vallitsevasti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia.

Tulkinta

Tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen toisesta (heterotsygotia) tai ainoasta (GJB1, hemitsygotia, X-kromosomaalinen, miehillä) alleelista varmistaa diagnoosin.

Huomautuksia

Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.

Päivitetty 01.01.2019 / TS

Sivun alkuun