Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

POLG-, LRRK2, GBA- ja PARK2-geenin valtamutaatioiden tutkimus, verestä

11412 B -PRKNSND

Osatutkimukset

-DNAex

Tiedustelut

Kliinisen tutkimuksen keskus, Neurologia, p. 050-3502485

Asiantuntijat

geneetikko Laura Kytövuori: laura.kytovuoriatoulu.fi / 0404145083 ja neurologian professori Kari Majamaa: kari.majamaaatoulu.fi / 08 3154519

Indikaatiot

Kliininen epäily Parkinsonin taudista

Esivalmistelu

Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.

Menetelmä

POLG-geenin valtamutaatiot sisältävien alueiden monistus PCR-menetelmällä ja digestio restriktioentsyymillä tai alleelispesifinen PCR (p.Trp748Ser). LRRK2-geenin valtamutaatiot sisältävien alueiden monistus PCR-menetelmällä ja suorasekvensointi. GBA-geenin valtamutaatiot sisältävän alueen monistus PCR-menetelmällä ja suorasekvensointi. PARK2-geenin proteiinia koodaavan alueen monistus PCR-menetelmällä ja suorasekvensointi.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

3 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta. Voi tilata erikseen sovittaessa kiireellisenä.

Yleistä

Kromosomissa 15 sijaitsevan POLG-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat sekä peittyvästi että vallitsevasti periytyvää oftalmoplegiaa. Lisäksi POLG-geenin tietyt mutaatiot on liitetty useisiin peittyvästi periytyviin, syndroomisiin mitokondriotauteihin. POLG-geenin tietyt mutaatiot on liitetty myös Parkinsonin tautiin. Kromosomissa 12 sijaitsevan LRRK2-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat vallitsevasti periytyvää Parkinsonin tautia. Tunnetuimmat mutaatiot ovat p.Arg1441Gly/Cys sekä p.Gly2019Ser. Kromosomissa 1 sijaitsevan GBA-geenin tietyt heterotsygootit mutaatiot on liitetty kohonneeseen Parkinsonin taudin riskiin. Tunnetuimmat mutaatiot ovat p.Asn409Ser (vanha nimi: N370S) sekä p.Leu483Pro (vanha nimi: L444P). Kromosomissa 6 sijaitsevan PARK2-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat pääasiassa peittyvästi periytyvää varhain alkanutta Parkinsonin tautia.

Tulkinta

Tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen taudin periytymistapa huomioiden varmistaa diagnoosin. Parkinsonin taudin riskialleelin löytyminen heterotsygoottina viittaa kohonneeseen Parkinsonin taudin riskiin. Valtamutaatiotutkimus geeneissä GBA, LRRK2 ja POLG ei poissulje muita mahdollisia kyseisissä geeneissä esiintyviä mutaatioita.

Huomautuksia

Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.

Päivitetty 17.06.2016 / TS

Sivun alkuun