 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Hapan lipaasi, verestä
| 11390 | B -LipaseA |
Tiedustelut
Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745
Asiantuntijat
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagy
nordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappananordlab.fi / 0406356745
Indikaatiot
Epäily perinnöllisestä lysosomaalisen happaman lipaasin puutteesta johtuvasta kertymäsairaudesta.
Näyteastia
Näytekortti
Näyte
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Yleistä
Harvinainen perinnöllinen lysosomaalisen happaman lipaasin puute voi ilmentyä Wolmanin tautina tai CESD (cholesterol ester storage disease, kolesteroliesterin kertymätauti) -tautina. Wolmanin taudissa entsyymiaktiivisuus puuttuu kokonaan, mikä johtaa varhaisella iällä alkavaan erittäin vaikeaan taudinkuvaan. CESD-taudissa taudinkuva on lievempi ja vaihtelevampi kuin Wolmanin taudissa johtuen residuaalientsyymiaktiivisuudesta.
Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Päivitetty 15.03.2022 / IN