Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Hapan lipaasi, verestä

11390 B -LipaseA

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.

Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.

Asiantuntijat

erikoistuva lääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386 ja erikoistuva lääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Epäily perinnöllisestä lysosomaalisen happaman lipaasin puutteesta johtuvasta kertymäsairaudesta.

Esivalmistelu

Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta. http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/naytteenotto_lyshydr.pdf

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Harvinainen perinnöllinen lysosomaalisen happaman lipaasin puute voi ilmentyä Wolmanin tautina tai CESD (cholesterol ester storage disease, kolesteroliesterin kertymätauti) -tautina. Wolmanin taudissa entsyymiaktiivisuus puuttuu kokonaan, mikä johtaa varhaisella iällä alkavaan erittäin vaikeaan taudinkuvaan. CESD-taudissa taudinkuva on lievempi ja vaihtelevampi kuin Wolmanin taudissa johtuen residuaalientsyymiaktiivisuudesta.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 13.10.2017 / PM

Sivun alkuun