![]() |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
11389 | B -BMan |
Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagynordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappana
nordlab.fi / 0406356745
Epäily beta-mannosidaasi entsyymin puutteen aiheuttamasta beta-mannosidoosista.
Näytekortti
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Beta-mannosidoosi on erittäin harvinainen glykoproteinoseihin kuuluva perinnöllinen lysosomaalinen kertymäsairaus. Maailmanlaajuisesti beta-mannosidaasi on diagnosoitu noin 20 potilaalla.
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Päivitetty 15.03.2022 / IN