Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Beeta-mannosidaasi, verestä

11389 B -BMan

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.

Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.

Asiantuntijat

erikoislääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Epäily beta-mannosidaasi entsyymin puutteen aiheuttamasta beta-mannosidoosista.

Esivalmistelu

Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta.

https://www.nordlab.fi/fi/file/19650

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Beta-mannosidoosi on erittäin harvinainen glykoproteinoseihin kuuluva perinnöllinen lysosomaalinen kertymäsairaus. Maailmanlaajuisesti beta-mannosidaasi on diagnosoitu noin 20 potilaalla.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 13.01.2020 / IN

Sivun alkuun