Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan. Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen. Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Beeta-mannosidaasi, verestä

11389

B -BMan

Tiedustelut

Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745

Asiantuntijat

apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagynordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappananordlab.fi / 0406356745

Indikaatiot

Epäily beta-mannosidaasi entsyymin puutteen aiheuttamasta beta-mannosidoosista.

Esivalmistelu

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Beta-mannosidoosi on erittäin harvinainen glykoproteinoseihin kuuluva perinnöllinen lysosomaalinen kertymäsairaus. Maailmanlaajuisesti beta-mannosidaasi on diagnosoitu noin 20 potilaalla.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Huomautuksia

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).

Päivitetty 03.10.2023 / LV

Sivun alkuun